Значение популяционных исследований для медицины

Содержание
  1. Сила возраста: долгожители реже заражаются коронавирусом
  2. Хорошие гены
  3. По биологическим часам
  4. Эликсир молодости
  5. Популяционно-статистический метод исследования. Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?
  6. Особенности применения метода
  7. Понятие популяции
  8. Связаны ли болезни человека с генетической неоднородностью населения
  9. Математическое обоснование наследования признаков
  10. Как рассчитывают вероятность проявления патологии
  11. Особенности человеческих популяций
  12. Популяционная генетика: методы, задачи и особенности для чайников
  13. Что такое популяция
  14. Для чего нужна популяционная генетика
  15. Закон Харди-Вайнберга
  16. Конспект
  17. Медико-генетическое консультирование.
  18. Дородовая диагностика плода.
  19. Наследственные и врождённые заболевания.
  20. Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.
  21. Расширенный список значений генетики для медицины
  22. Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека
  23. Значение генетики для медицины
  24. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

Сила возраста: долгожители реже заражаются коронавирусом

Значение популяционных исследований для медицины

Люди с врожденной предрасположенностью к долгожительству реже заражаются COVID-19. К таким выводам пришла группа ученых из США и России.

Было показано, что определенные генетические мутации, ведущие к увеличению продолжительности жизни, в значительной степени связаны с более низким риском инфицирования. Такая тенденция наблюдается как у самих долгожителей, так и у их потомков.

Также исследователи обнаружили связь между биологическим возрастом и тяжестью заболевания: чем быстрее стареет организм человека, тем выше риск смерти от уханьской пневмонии.

Хорошие гены

Эпидемиологические исследования показали, что пожилые наиболее восприимчивы к COVID-19. Однако некоторым людям в возрасте повезло больше.

Оказалось, те из них, чей генетический набор говорит о потенциальном долголетии, лучше защищены от новой инфекции.

Это выяснили ученые Гарвардской медицинской школы совместно с коллегами из Эдинбургского университета, биотехнологической компании «Геро» и МФТИ.

— Экстремальное долголетие (способность дожить до 90 и более лет) точно имеет сильную генетическую компоненту, долгожители чаще имеют родителей и прародителей-долгожителей, — сообщил «Известиям» основатель биотехнологической компании «Геро» Петр Федичев.

— Эти люди и их дети позже заболевают хроническими болезнями, чем в среднем в популяции.

Все это позволяет думать, что те же самые генетические варианты, ответственные за предотвращение привычных возрастных болезней, могут защищать их и от опасных инфекционных заболеваний в зрелом возрасте.

Чтобы всесторонне оценить генетическое влияние на риск заражения новым коронавирусом, специалисты использовали сводные статистические данные из биобанка Великобритании. Были рассмотрены 1221 положительный и 458 029 отрицательных случаев инфицирования.

При помощи специальных вычислений удалось выяснить, что генетические мутации, приводящие к долголетию, одновременно обусловливают вероятность менее тяжелого течения COVID-19.

Как подчеркнули исследователи, эти знания очень важны в популяционном масштабе, так как они позволяют выделить потенциальные группы высокого и более низкого риска смерти от коронавируса.

— Однако нужно понимать, что на генетику приходится лишь четверть от всей совокупности факторов, приводящих к долгой жизни, — сообщил «Известиям» профессор Гарвардской школы медицины, руководитель исследования Вадим Гладышев.

По биологическим часам

Поэтому ученые провели вторую часть исследования. Они показали, что риск тяжелого течения и смерти от COVID-19 зависит от биологического возраста человека (состояние организма, а не паспортные данные).

— Не секрет, что, глядя на человека, мы можем более-менее точно определить его возраст, — рассказал Петр Федичев.

— Состав крови, молекулярные и геномные маркеры могут быть использованы для того, чтобы определить состояние систем организма и соотнести с популяционными возрастными изменениями или рисками болезней и смерти.

Так как риски заболеваний и смерти в среднем растут экспоненциально с возрастом, мы используем оценки риска болезней и смерти в качестве метрики биологического возраста пациента.

Помимо маркеров старения, ученые также оценили наличие четырех ведущих генетических факторов риска, связанных с более ранней смертью (предрасположенность к болезни Альцгеймера, наличие сердечно-сосудистых заболеваний, диабета второго типа, курение), и оценили их влияние на инфекцию COVID-19.

Выяснилось, что ускоренное старение (превышение биологического возраста), а также наличие перечисленных факторов у здоровых людей предсказывают повышение вероятности хронических болезней. Такая же связь прослеживается и с COVID-19, пояснил Петр Федичев.

Эликсир молодости

Ученые считают, что исследования генетических факторов риска, связанных с коронавирусом, помогут созданию новых медицинских препаратов.

Выявленная связь со старением позволяет предполагать, что препараты от старения (такие как метформин, рапамицин и сенолитики) могут оказаться эффективными для профилактики и может быть даже для лечения сезонных инфекций, включая COVID-19.

А оценки риска тяжелого течения с ориентиром на биологический возраст могут помочь проведению клинических исследований, а также выявлению уязвимых групп для целевой вакцинации или профилактического лечения в будущем, пояснили исследователи.

Данное исследование имеет принципиальное значение, сообщила «Известиям» директор Института биологии и биомедицины Университета Лобачевского (вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Мария Ведунова. В настоящее время во всем мире ведется активный поиск генетически детерминированных причин увеличения продолжительности и качества жизни, в том числе связанного с устойчивостью к вирусным инфекциям.

— Одной из первых теорий старения организма, которая появилась еще в 1980-е годы, была иммунологическая. Накапливающиеся в организме с возрастом нарушения связывали с деградацией тимуса и снижением активности клеток иммунной системы.

Одним из доказательств иммунологической теории является тот факт, что долгожители (люди старше 90 лет) реже болеют на протяжении всей жизни вирусными и бактериальными инфекциями.

То есть хороший иммунитет — признак долголетия, — рассказала эксперт.

Однако пока взаимосвязь склонности к долгожительству и заболеваемости коронавирусом изучена мало, сообщил «Известиям» доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией биотехнологии и вирусологии факультета естественных наук НГУ Сергей Нетесов.

— Что касается коронавируса, то, по имеющимся на сегодня данным, здесь важна не какая-то предрасположенность к этой инфекции, а оптимальная работа иммунной системы, общее состояние организма и предыдущая история встреч с инфекциями, — подчеркнул вирусолог.

Ученые намерены продолжить исследования влияния возраста и долголетия на заболеваемость COVID-19 и другими инфекциями.

Источник: https://iz.ru/1051982/mariia-nediuk/sila-vozrasta-dolgozhiteli-rezhe-zarazhaiutsia-koronavirusom

Популяционно-статистический метод исследования. Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?

Значение популяционных исследований для медицины

Закономерности наследования различных признаков в организме человека исследует отрасль биологии – генетика человека.

Она тесно связана с физиологией, медициной, экологией и призвана решать проблемы выявления и ранней диагностики патологий, причинами которых являются аберрации в генофонде человеческих популяций – хромосомные, генные и геномные мутации.

Популяционно-статистический метод является одним из наиболее апробированных форм обнаружения и прогноза синдромов – наследственных болезней человека, его изучению и будет посвящена данная статья.

Особенности применения метода

Медицинская генетика в своей работе прибегает к различным формам исследования хромосомного аппарата человека, привлекая данные точных наук, статистики и клинической медицины.

Не случайно теоретическая основа популяционной генетики и ее законы были сформулированы с помощью математического анализа.

Популяционно-статистический метод применяется не только для выявления наследственных патологий, но и для определения частоты встречаемости генов, несущих эти нарушения, как в гомозиготном рецессивном состоянии, так и (что более распространено), в гетерозиготном, не проявленном фенотипическом виде.

Понятие популяции

Чтобы установить математические закономерности распределения конкретных наследственных задатков в генофонде, в генетике прибегают к понятию человеческой популяции. Какие же методы наиболее востребованы современной наукой для ее изучения? Назовем три важнейших:

1. Популяционно-статистический метод.

2. Генеалогический.

3. Близнецовый.

Под генофондом понимают генотипы всех людей, живущих в заданном месте. Это может быть население целой страны, конкретная народность или человеческая группа, обитающая достаточно изолированно, например, жители затерянной в горах Афганистана деревни или племя в амазонских джунглях.

В генотипическую характеристику популяции входит совокупность всех генов и внешних признаков ее особей. Популяционно-статистический метод исследования применяется для изучения как спорадических патологий, так и таких, что имеют четко выраженную генеалогическую форму проявления.

Первая группа возникает в результате действия ситуативных тератогенных факторов.

К другой группе относится обширный перечень аномалий развития, которые систематически регистрируются в конкретной семье, народности, национальности на протяжении достаточно длительного периода времени.

Например, полидактилия, дальтонизм, гемофилия. Для изучения механизма передачи патологических наследственных задатков, контролирующих эти заболевания, применяют популяционно-статистический метод.

Медициной доказана многофакторная природа (как генетическая, так и средовая) патологий, что проявляются в ряду нескольких человеческих генераций. Генетический анализ гипертонической болезни, сахарного диабета I типа, бронхиальной астмы, шизофрении и других заболеваний с наследственной предрасположенностью требует исследования тысяч родословных.

В каждом конкретном случае популяционно-статистический метод генетики способен выявить уровень реакции человеческой группы на воздействие факторов внешней среды (радиации, микроэлементного состава питьевой воды, климата) и установить, сколькими генами он определяется.

Связаны ли болезни человека с генетической неоднородностью населения

Какие же результаты дает сравнительный анализ разных этнических групп, живущих в одинаковых внешних условиях? Отличающаяся между собой реакция таких популяций на схожие абиотические факторы служит доказательством их генетической неоднородности.

Клинический, генеалогический и популяционно статистический метод изучения генетики человека доказали, что уровень проявления патологии в семьях сравним с ее частотой встречаемости в популяции.

Их применяют в изучении генетической предрасположенности ревматизма, аллергии, а также в клинических исследованиях населения, пораженного многофакторными болезнями: рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, аутизмом.

Математическое обоснование наследования признаков

Прежде чем рассмотреть особенности генетики популяций человека, изучим ее теоретическую основу, представленную в виде математического закона.

Его суть заключается в следующем: частоты генотипов по любому из генов можно рассчитать, пользуясь уравнением квадрата суммы двух чисел.

Однако рассматриваемая популяция должна быть достаточно многочисленной, в ней невозможен дрейф генов и действие сил естественного отбора, а скрещивания происходят спонтанно.

Применяя популяционно-статистический метод изучения генетики человека и результаты клинических наблюдений, можно спрогнозировать частоту фенотипического проявления дефектных генов и вероятность рождения ребенка с патологией.

Как рассчитывают вероятность проявления патологии

Приведем пример наследования фенилкетонурии – генного заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В популяциях жителей Европы частота встречаемости патологического гена f составляет 1:10000, больные являются рецессивными гомозиготами с генотипом ff.

Используя возможности популяционно-статистического метода и математические расчеты, можно установить частоту аномального гена. Она равняется 0,01.

Тогда вероятность признака, выраженного в фенотипе, будет 0,99. Отсюда, носители рецессивного гена, имеющие генотип Ff, составляют 0,02.

То есть, в рассматриваемой популяции примерно 2% живущих людей имеют в своем генотипе рецессивный ген фенилкетонурии.

Как видим, популяционно-статистический метод применяется для расчета частоты генов панмиктической популяции, ответственных за проявление наследственных патологий.

Особенности человеческих популяций

Эволюцию человеческой цивилизации, образующей биологический таксон, можно представить, как развитие отдельных сообществ, длительный период времени проживающих в похожих условиях внешней среды. В них вошли сходные климатогеографические параметры, единый способ питания, общие возбудители заболеваний.

Все это способствовало закреплению в генофонде популяций групп нормальных аллельных пар генов и на ранних этапах антропогенеза послужило основой для действия наследственных видов изменчивости и естественного отбора.

Что изучают генетики популяционно-статистическим методом в настоящее время? Прежде всего, это влияние на геном человека вынужденной изоляции, близкородственных браков, ухудшения экологической обстановки.

Именно они привели к отягощению генофонда человечества патологическими генами и послужили причиной создания широкой сети медико-генетических консультаций, призванных выявлять наследственную предрасположенность к проявлению различных болезней.

Источник: https://FB.ru/article/320994/populyatsionno-statisticheskiy-metod-issledovaniya-chto-izuchayut-genetiki-populyatsionno-statisticheskim-metodom

Популяционная генетика: методы, задачи и особенности для чайников

Значение популяционных исследований для медицины

Биологические науки изучают живые организмы не только «изнутри», но также исследуют особенности их взаимодействия друг с другом и окружающей средой. Не является исключением и генетика.

Одним из интереснейших её направлений является популяционная генетика. Как следует из названия, это направление генетической науки изучает особенности наследственности и изменчивости на уровне популяций.

Но для начала давайте разберемся, что же такое популяция…

Что такое популяция

Популяция – это термин, который происходит от латинского — populatio, т.е. население. Он обозначает совокупность организмов относящихся к одному виду, которые длительное время обитают на определённой территории (имеют общий ареал обитания) и полностью либо частично изолированны от особей других аналогичных групп того же вида.

Безусловно для понимания данного термина следует привести пример. И, как говорится, будем «тренироваться, на кошках». Поэтому в качестве примера популяции рассмотрим бездомных кошек в городе.

Они все принадлежат к одному виду и имеют общий ареал обитания (город), и попасть в другой город для них достаточно проблематично, так как для этого необходимо покрыть огромное расстояние, что обуславливает их относительную изоляцию.

Популяция

Для чего нужна популяционная генетика

Интерес изучения генетики на популяционном уровне заключается в том, что через популяционный уровень осуществляется генетическая преемственность поколений, а также регуляция таких биологически важных свойств, как численность, плодовитость, устойчивость к заболеваниям и пр.

Таким образом, популяционная генетика —  это раздел генетической науки, который изучает распределение частот аллелей (различных форм одного и того же гена, расположенных в одинаковых участках хромосом), а также их изменение под влиянием движущих сил эволюции, определяющих генетическую структуру популяции.

Она является одним из главных элементов синтетической теории эволюции. Механизмы, которые определяют генетическую структуру популяций, можно разделить на две группы:

  • поддерживающие равновесие,
  • те, которые, его нарушают.

К первым относятся естественный отбор и дрейф генов, а ко вторым мутагенез и поток генов. При этом естественный отбор и мутагенез оказывают систематическое воздействие, а дрейф и поток генов – случайное. Тем самым, популяционная генетика объясняет процессы адаптации и видообразования.

Аллельные гены

В общем исследования в области генетики популяций можно условно разделить на два направления:

  1. описание генетического состава популяций
  2. анализ причин изменения генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга

Рассмотрение каждого из механизмов определяющих генетическую структуру популяции, заслуживает отдельной статьи, но понимание их невозможно без рассмотрения ключевого закона популяционной генетики – закона Харди-Вайнберга или закона равновесного состояния. На нем и остановим своё внимание.

Итак, механизмы этого закона был открыты в 1908 г. английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом (Weinberg) независимо друг от друга.

Для его понимания рассмотрим такое понятие как случайное скрещивание.

Случайное скрещивание – это скрещивание при котором генетическая структура особей не влияет на вероятность формирования брачных пар между ними. Таким образом, в случайно скрещивающихся популяциях частота спариваний носителей различных генотипов пропорциональна доле, частотности данных генотипов в популяции.

Итак, согласно закону Харди-Вайнберга при отсутствии элементарных эволюционных процессов (естественного отбора, мутаций, дрейфа генов и миграции) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными.

Соответственно если скрещивания случайны, частота генотипа связана простым квадратичным соотношением с частотой генов (аллелей).

Если речь идет об аутосомном локусе, то равновесие генов достигается за одно поколение, и если дополнительные вмешательства, нарушающие структуру популяции, отсутствуют, сохраняется во всех последующих поколениях. Если же мы говорим о сцепленных с полом локусах, равновесные частоты генотипов устанавливаются постепенно.

Годфри Харолд Харди (1877-1947)

Таким образом равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. В случае наличия только двух аллелей А (с частотой встречаемости p) и а (с частотой – q), частоты каждого их трех возможных генотипов будут выражены уравнением:

                                      (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1.

                                              A    a       AA    Aa    aa

Если мы говорим о трех аллелях А, а, А’ с частотами p, q, r, формула будет иметь вид:

                (p + q + r)2  =   p2  +   q2   +   r2   +   2pq   +   2pr   +   2qr  =  1.

                  А   a    А’        АА      aa       А’А’       Аa             АА’           aА’

Этот прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. При этом сумма частот генотипов (как и аллелей) всегда должна равняться единице.

Популяционная генетика

Задачи на закон Харди-Вайнберга не всегда просто даются начинающим генетикам. Помните, что Вы всегда можете обратиться к нашим авторам за квалифицированной и своевременной помощью! Сделайте процесс своего обучения приятным и легким вместе с Zaochnik!

Источник: https://Zaochnik.ru/blog/osnovy-populyacionnoj-genetiki-dlya-chajnikov/

Конспект

Значение популяционных исследований для медицины

Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…

В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения.

Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование.

Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.

Медико-генетическое консультирование.

Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка.

При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии.

Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах.

Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:

  1. консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;
  2. объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;
  3. предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;
  4. выявление носителя аномального гена;
  5. дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.

Дородовая диагностика плода.

Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок.

Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости.

Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.

Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл.

После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез)

Наследственные и врождённые заболевания.

В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.

Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству.

Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д.

Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.

Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.

Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.

Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.

Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.

В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора.

Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей.

Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.

Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.

Расширенный список значений генетики для медицины

  1. Клиническая область медициныДиагностика наследственных и инфекционных болезней.Патогенетическое лечение наследственных болезней.Генотерапия наследственных, вирусных и онкологических заболеваний.Производство лекарств на основе генной инженерии.

    Все виды профилактики наследственных болезней.

  2. Теоретическая область медицины
    Углубление «инвентаризации» болезней по нозологическому принципу.Расшифровка патогенеза болезней.Причины хронического течения болезней.

    Фармакогенетика.

  3. Профилактическая область медицины
    Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды.Предупреждение мутагенных, тератогенных и канцерогенных эффектов.

    Создание новых вакцин.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Значение генетики для медицины». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B8-%D0%B4%D0%BB%D1%8F-%D0%BC%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D1%8B/

Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека

Значение популяционных исследований для медицины

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей.

Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью.

Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье. 

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

  • эндокринологи;
  • педиатры;
  • терапевты;
  • хирурги;
  • акушеры-гинекологи;
  • невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

  • хромосомные;
  • молекулярные;
  • болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

  • моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
  • трисомия (44+ХХХ);
  • синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна». 

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма. 

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс. 

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера. 

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

  1. Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
    • Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития. 
  2. Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
    • Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
  3. Посещение лечебных учреждений
    • При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Смотри также:

Источник: https://bingoschool.ru/manual/278/

Ваш лекарь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: