Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Содержание
  1. Можно ли сгореть во время наркоза? Кратко про злокачественную гипертермию
  2. Что такое злокачественная гипертермия?
  3. Причины злокачественной гипертермии
  4. Как я могу проверить, есть ли у меня или моего ребенка злокачественная гипертермия в генах?
  5. Почему стоит провериться на злокачественную гипертермию?
  6. Симптомы злокачественной гипертермии
  7. Лечение злокачественной гипертермии
  8. Злокачественная гипертермия (гиперпирексия), причины, симптомы и лечение
  9. Описание заболевания
  10. Механизм развития
  11. Немного истории
  12. Причины и симптомы
  13. Классификация
  14. Классическая
  15. Абортивная
  16. Отсроченная
  17. Диагностика
  18. Лечение
  19. Профилактика
  20. Синдром злокачественной гипертермии при наркозе: что это такое
  21. Злокачественная гипертермия, что это такое
  22. Патогенез злокачественной гипертермии
  23. Статистика
  24. Симптоматика
  25. Диагностика злокачественной гипертермии
  26. Лечение синдрома злокачественной гипертермии
  27. Рекомендации по предупреждению злокачественной гипертермии
  28. «Были совершенно здоровы»: родители погибших от анестезии детей требуют регистрации в России жизненно важного лекарства
  29. Инициатива от производителя
  30. «Поставлять препарат в Россию невыгодно»
  31. Боязнь за своих детей
  32. Это не болезнь, а побочное действие
  33. Нет партнёров
  34. Фиксируется крайне редко
  35. Злокачественная гипертермия в анестезиологии
  36. Эпидемиология злокачественной гипертермии
  37. Этиология и патогенез злокачественной гипертермии
  38. Генетика
  39. Клиническая картина
  40. Метаболизм
  41. Сердечно-сосудистая система
  42. Мышечная система
  43. Поздние симптомы
  44. Дифференциальный диагноз
  45. Лечение злокачественной гипертермии

Можно ли сгореть во время наркоза? Кратко про злокачественную гипертермию

Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Развитие медицины привело к разработке многих анестетиков, которые позволяют безопасно выполнять основные операции, в том числе у пациентов с различными сопутствующими заболеваниями.

Однако бывает, что у некоторых пациентов введение анестетика может привести к резкому повышению температуры тела и смерти в результате злокачественной гипертермии.

От чего это зависит? В данном случае – от определенного набора генов.

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание. Это одно из тех коварных заболеваний, которое не дает никаких симптомов его возникновения, пока не вступит в контакт с пусковым фактором – в данном случае некоторыми анестетиками.

Важно отметить, что его симптомы и смертельные последствия можно предотвратить, только если пациент знает, что он склонен к развитию злокачественной гипертермии. К сожалению, нет никаких рутинных тестов на эту болезнь.

Поэтому лишь немногие пациенты знают, что анестезия может привести к смерти.

Что такое злокачественная гипертермия?

В ходе злокачественной гипертермии в результате введения анестетика ( или деполяризующего миорелаксанта) происходит резкое повышение внутренней температуры (выше 40 градусов по Цельсию) и внезапное увеличение потребления мышцами кислорода и скорости обмена веществ. Все это приводит к очень высокой температуре тела и повышению концентрации углекислого газа, прогрессирующему ацидозу. Организм пациента больше не способен самостоятельно удалять накапливающиеся метаболиты, такие как углекислый газ или лактат, что приводит к полиорганной недостаточности, включая дыхательную недостаточность. Поскольку все эти симптомы возникают внезапно, и пациент или врач обычно не знают о существовании злокачественной гипертермии в генах, это часто заканчивается смертью. Но этого можно избежать!

Причины злокачественной гипертермии

Злокачественная гипертермия вызвана мутацией в одном из генов: RYR1 или CACNA1S .

Однако наличие одной только мутации не вызывает у пациента клинических симптомов, таких как резкое повышение температуры тела. Симптомы злокачественной гипертермии появляются только после введения анестетика.

Таким образом, пациент может не знать о болезни до конца своей жизни, если ему никогда не приходилось переносить наркоз.

Как я могу проверить, есть ли у меня или моего ребенка злокачественная гипертермия в генах?

Существуют генетические тесты для этого заболевания. Такие комплексные генетические тесты позволяют проверять наличие почти 90 генетических заболеваний из одного образца за раз.

Почему стоит провериться на злокачественную гипертермию?

Тестирование на злокачественную гипертермиюможет повысить безопасность анестезии . Громкий случай смерти 4-летнего мальчика после анестезии в стоматологическом кабинете никогда бы не произошел, если бы родители знали, что ребенку нельзя давать определенные виды анестетиков.

Помните, что иногда анестезия – это не выбор, а необходимость. Бывает, что приходится так или иначе столкнуться с общей анестезией, например, после аварии, для проведения срочного оперативного вмешательства. Тогда нет времени думать.

Однако врач, зная о существовании злокачественной гипертермии именно у того пациента, которому требуется срочное вмешательство, может получить спасательное лекарство – Дантролен.

Хотя общеизвестно, что для пациентов, страдающих этим заболеванием, это единственное противоядие, способное спасти жизнь пациента, препарат довольно дорогой (стоимость препарата оплачивается учреждением, а не пациентом) и имеет короткий срок годности. Вот почему, к сожалению, его часто нет рядом.

Симптомы злокачественной гипертермии

В зависимости от введенного анестетика симптомы злокачественной гипертермии могут появиться через несколько десятков минут от введения анестетика до нескольких часов. Появление как минимум двух из следующих симптомов указывает на то, что мы имеем дело со злокачественной гипертермией:

  • напряжение скелетных мышц
  • учащенное сердцебиение
  • повышение температуры тела.

Лечение злокачественной гипертермии

Лечение злокачественной гипертермии включает введение лекарства под названием Дантролен.

Конечно в условиях отсутствия данного препарата, применяют ряд других лекарств и техник, таких как ИВЛ с определенными параметрами (по частоте дыханий, повышенная фракция кислорода), магнезиальная терапия; контроль АД, ЧСС, диуреза.

Но все же быстрый доступ к Дантролену и его правильное использование влияют на конечный результат лечения злокачественной гипертермии.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/vitamin_icu/mojno-li-sgoret-vo-vremia-narkoza-kratko-pro-zlokachestvennuiu-gipertermiiu-5e60092f64999c48c29b7429

Злокачественная гипертермия (гиперпирексия), причины, симптомы и лечение

Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Во время общего наркоза с пациентом может случиться злокачественная гипертермия (ЗГ). Это редкое состояние, при котором значительно ускоряется метаболизм скелетных мышц.

Ткани начинают усиленно сокращаться, вызывая острую потребность в кислороде. Гипертермию несложно диагностировать и купировать, если она случилась на операционном столе, когда рядом бригада врачей.

Но если промедлить, может наступить летальный исход. Что это такое – ЗГ? Как распознается, лечится и предупреждается?

Описание заболевания

Другое название болезни – злокачественная гиперпирексия (лихорадка). Она относится к фармакогенетическим заболеваниям, которые никак не проявляют себя, пока в организм не попадут конкретные медикаменты.

В данном случае это сукцинилхолин (C₁₄H₃₀N₂O₄+₂, миорелаксант) и галогенсодержащие вещества (галотан, изофлуран).

Такое случается при введении взрослого человека или ребенка в наркоз, поэтому чаще пациент узнает о злокачественной гипертермии после того, как врачи «откачали» его во время операции.

Любопытно! Еще одно неофициальное название злокачественной гипертермии – синдром Икара – по имени мифологического персонажа, который фактически погиб из-за высокой температуры. Он слишком близко подлетел к солнцу, которое расплавило воск, скреплявший его крылья.

Механизм развития

Такое состояние стремительно протекает по цепочке взаимосвязанных реакций. Препараты-триггеры (в переводе с англ.

trigger – «пусковой крючок») провоцируют открытие мембран мышечных клеток, отвечающих за накопление кальция. В результате минерал начинает активно выбрасываться, приводя к мышечному сокращению.

Из-за частого сокращения мышцы быстро теряют энергию, и им срочно требуется кислород.

Одновременно с этим синтезируется много углекислого газа и тепла. Последнее приводит к повышению температуры тела до критических отметок (42-45 градусов).

Если не остановить процесс на этом этапе, начнется анаэробный метаболизм (обмен веществ без присутствия кислорода) и ацидоз (повышение кислотности организма), которые приведут к гибели мышечных волокон.

Из-за этого в кровь начнет поступать калий и другие вещества, которые, достигнув внутренних органов, вызовут полиорганную несостоятельность и смерть.

Немного истории

Первые случаи ЗГ были описаны в 1960 году австралийскими терапевтами М.Денборо и Р.Ловелом, которые рассказывали о молодом парне. Ему предстояла операция под наркозом, но юноша был встревожен и не давал на это согласия, объясняя свой страх тем, что 10 из 24 его кровных родственников погибли именно во время хирургического вмешательства под общей анестезией.

Врачи изучили те случаи и убедили пациента, что дадут ему другие ингаляционные анестетики.

Но галотан в них все равно был, поэтому у парня началась злокачественная гипертермия, которая в то время пока не идентифицировалась. Пациента сумели спасти.

Спустя несколько лет этому же парню потребовалась операция на ногах. Анестезиолог решил попробовать спинальную (эпидуральную) анестезию, и все прошло отлично.

Ситуацией заинтересовались терапевты Денборо и Ловел, которые описали случай и получили тысячи откликов из других стран. Патогенез такого состояния стали изучать более глубоко, проводя эксперименты на свиньях. Постепенно были установлены точные причины и выявлены симптомы злокачественной гипертермии, поэтому сегодня это заболевание редко заканчивается летальным исходом.

Кстати! По статистике злокачественная гипертермия в 4 раза чаще встречается у мужчин (мальчиков), чем у женщин (девочек). И риск того, что сын переймет заболевание от родителей, составляет 100%, в то время как у дочери его может и не быть, хоть и с низкой вероятностью.

Причины и симптомы

Некоторые люди живут с этим заболеванием всю жизнь и так не узнают о нем, если не подвергаются операции под общим наркозом. Но потом их дети или внуки ложатся на операционный стол, и вдруг выявляется эта фармакогенетическая патология.

Причинами проявления злокачественной гипертермии, как уже было сказано, является попадание в организм триггеров – препаратов, которые запускают весь этот опасный механизм.

За много лет исследований было выявлено, что более опасными являются именно галогенсодержащие вещества, которые и развивают реакцию гиперметаболизма. Т.е.

, если дать пациенту только сукцинилхолин, у него начнет развиваться легкий криз, который прекратится после кратковременного спазма.

Клиническая картина злокачественной гипертермии достаточно специфическая и понятная любому врачу:

  • тахикардия, желудочковая аритмия;
  • учащенное дыхание;
  • мышечная ригидность (повышенный тонус, напряжение конечностей);
  • гипертермия (резкий подъем температуры);
  • появление «суровой» гримасы на лице;
  • покраснение, а потом посинение кожи, появление на ней мраморного рисунка;
  • потоотделение по всему телу;
  • потемнение мочи.

Впервые злокачественная гипертермия проявляется при наркозе. Очень редко в результате обследования пациента на другие заболевания может случайно выявиться и эта патология.

Классификация

Заболевание может протекать в разных клинических вариантах, различающихся по скорости проявления симптомов и интенсивности их проявления. Так выделяют 3 вида злокачественной гипертермии.

Классическая

20% случаев. Возникает сразу после введения триггера, когда хирурги еще не успели приступить к операции. Анестезиологи обычно быстро распознают и купируют это состояние, поэтому летальность не превышает 5%.

Абортивная

75% случаев. Легкое течение с проявлением далеко не всех симптомов. В частности, не развивается лихорадка, что позволяет без труда вывести пациента из состояния злокачественной гипертермии. Иногда не диагностируется вовсе из-за недостаточно явной клинической картины (симптоматику списывают на аллергию). Летальность – 2-4%.

Отсроченная

5% случаев. Протекает легко, но из-за того, что проявляется спустя сутки после попадания в организм триггеров, не всегда замечается вовремя. Летальность низкая (3-5%), но если рядом не окажется врачей, пациент может погибнуть.

Диагностика

Если злокачественная гиперпирексия проявляется во время операции под наркозом с галогенсодержащими веществами и характеризуется всеми симптомами, то сомнений в диагнозе нет. Но иногда требуется дополнительная диагностика, которая складывается из определенного алгоритма.

  1. Сбор анамнеза. Опрос родственников пациента на предмет случаев ЗГ у них.
  2. Лабораторные исследования крови и плазмы. Некоторые параметры указывают на то, что недавно у человека случился криз злокачественной гипертермии.
  3. Кофеин-галотановый тест. Забор кусочка мышцы и его помещение в среду, заполненную триггерами. Проводится в крайнем случае, т.к. биопсия – травматичный процесс.
  4. Молекулярно-генетическое обследование. Направлено на выявление патологического гена.

Заболевание могут определить и по сопутствующим синдромам, которые иногда встречаются у пациентов со злокачественной гипертермией. Такие люди отличаются низким ростом, отставанием в физиологическом развитии, имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом.

Лечение

Злокачественную гипертермию ни у детей, ни у взрослых не лечат, а только купируют приступы, потому что вне наркоза это заболевание неопасно. Но пациент должен знать о своем диагнозе и обязательно сообщать его при очередной операции, а также передавать информацию своим детям и другим близким родственниками, чтобы предостеречь и их тоже.

Неотложная помощь при первом развитии ЗГ заключается в выполнении определенной последовательности действий. Пациента срочно подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Затем вводят миорелаксант дантролен, который является антидотом при развитии злокачественной гипертермии. Также пациента обязательно охлаждают, обкладывая пакетами со льдом и вводя холодный физраствор внутривенно.

Когда приступ проходит, проводится симптоматическое лечение:

  • глюкоза, инсулин, хлорид кальция – для устранения гиперкалиемии и ацидоза;
  • сульфат магния – для купирования аритмии;
  • тромбоциты внутривенно и антикоагулянты – для снижения свертываемости крови;
  • диуретики – для очищения почек (иногда дополнительно проводится искусственный гемодиализ).

Пациент остается в реанимации еще какое-то время, пока не нормализуются параметры давления и сердечного ритма, а также показатели крови и плазмы. Врачи постоянно следят за температурой тела, проводят коагуляционные тесты, мониторят уровень электролитов и т.д.

Профилактика

Все-таки о злокачественной гипертермии человек чаще узнает после приступа. Зная диагноз, в дальнейшем он сможет избегать развития такого состояния, потому что врачи будут подбирать другие виды наркоза. Альтернативными ингаляционными анестетиками для людей, страдающих ЗГ, являются закись азота и ксенон.

Также человек, узнавший о злокачественной гипертермии, может оповестить всех своих родных, чтобы они прошли полноценное обследование (особенно мужчины рода). Еще ему рекомендуют всегда носить с собой свидетельство, указывающее на ЗГ, чтобы предотвратить введение потенциально опасных анестетиков при экстренных операциях.

Источник: https://snarkozom.ru/raznoe/zlokachestvennaya-gipertermiya/.html

Синдром злокачественной гипертермии при наркозе: что это такое

Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Далеко не все знают, но во время любого хирургического вмешательства, при котором необходима подача наркоза, человек может столкнуться с таким осложнением, как злокачественная гипертермия.

Злокачественная гипертермия, что это такое

Злокачественная гипертермия – это генетическое (наследственное) заболевание, встречающееся в анестезиологии, в основе которого лежит серьезное нарушение обменных процессов в мышечной ткани, в результате которого у пациента во время применения наркоза или анестезии учащается сердцебиение, появляется одышка, сильно повышается температура тела. Если возникнет промедление с лечением – приступ злокачественной гипертермии может закончиться для человека летальным исходом.

Заболевание может наследоваться через поколение, и даже в том случае, если родители переносят наркоз без осложнений, нет гарантии, что заболевание не вспыхнет у ребенка.

Разумеется, если у кого-либо из ближайших родственников было зафиксировано обострение злокачественной гипертермии при наркозе, значит, человек находится в группе риска, и специалист, зная об этом, обязан предотвратить возможную вспышку заболевания, применяя для анестезии те медикаменты, которые стопроцентно его не спровоцируют.

Патогенез злокачественной гипертермии

Вспышка злокачественной гипертермии может возникнуть из-за поступления в организм некоторых лекарств, которые применяются для анестезии и наркоза.

При остром течении заболевания происходит резкий, неконтролируемый выплеск в организм ионов кальция. Норма его содержания превышается в цитоплазме более, чем в восемь раз.

Из-за этого происходит резкое сокращение скелетных мышц, и в организме больного человека запускаются следующие процессы:

  • Организм практически моментально истощает запасы аденозинтрифосфата – вещества, которое отвечает за производительность биохимических процессов в организме. Из-за этого начинается резкое расщепление гликогена.
  • Человек начинает употреблять гораздо больше кислорода, и соответственно, выделять углекислого газа, что, собственно, и приводит к гипертермии (значительному повышению температуры тела, до критических показателей, 41-42 градуса.
  • Полностью заканчивается аэробный синтез энергии, и, взамен его, подключается анаэробный, а это приводит к слишком большой выработке лактата.
  • Как следствие, переизбыток лактата в организме приводит к тому, что у пациента нарушается структура мышечных клеток, возникает отек тканей и разные электролитные нарушения.

Если не начать вовремя меры по лечению злокачественной гипертермии, у человека начнет гибнуть вся поперечно-полосатая мускулатура, кроме того, из-за высвобождения слишком большого количества кальция и миоглобулина в крови может произойти отек мозга, возникнуть острая почечная недостаточность и серьезные неполадки в работе сердечно-сосудистой системы.

Статистика

Злокачественная гипертермия встречается как у детей, так и у взрослых. В первом случае 1 к 15000, во втором – 1 к 40000. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. Смертность при злокачественной гипертермии составляет около 30%.

Симптоматика

Заболевание развивается как во время операции, так и в раннем послеоперационном периоде. Сами симптомы могут несколько отличаться за счет того, какое именно лекарство было использовано для наркоза.

Но в любом случае у пациента наблюдается ригидность мышц, резкое повышение температуры тела до критических показателей, тахикардия, моча может приобрести коричневую или кровянистую окраску. Анестезиологи фиксируют резкое увеличение употребления кислорода, а также резкий выброс большого количества углекислого газа.

Наблюдается учащенное дыхание, посинение кожных покровов, спазмы жевательной мускулатуры, скачки артериального давления.

Диагностика злокачественной гипертермии

Диагностика этого заболевания состоит из трех ступеней:

  1. Клиническая оценка. У врача, который следит за ходом операции и проведением анестезии, должно возникнуть подозрение на злокачественную гипертермию у пациента в том случае, если типичные симптомы, соответствующие клинической картине, проявляются у пациента в промежуток от 10 минут после введения препарата, до двух часов после окончания операции. Повторим их еще раз: ригидность (повышенный тонус мышц), тахикардия, слишком большой выброс углекислого газа на выдохе.
  2. Обследование пациента. На сегодняшний день не существует методик, способных выявить склонность пациента к злокачественной гипертермии. Но, тем не менее, нужно пройти ряд анализов на возможные осложнения. Это кардиограмма, клинический анализ крови и анализ мочи. Кроме того, при проявлении клинической картины, прежде чем начинать экстренное лечение, необходимо на сто процентов исключить возможность развития другого заболевания. Например, сепсиса, симптомами которого также являются ригидность и тахикардия, но вот сильного повышения температуры не наблюдается.
  3. Тесты. Пациенты из группы риска обязаны пройти ряд тестов на восприимчивость. К группе риска относятся люди, в анамнезе у которых (или у их ближайших родственников), уже есть неадекватная реакция на анестезию или наркоз. Самым точным является тестирование на мышечную контрактуру, так называемый кофеин-глотановый тест. С помощью него уточняется реакция мускулатуры на кофеин и глотан. При нем иссекается приблизительно два грамма мышечной ткани, и поэтому проведение такого теста возможно только в специальных центрах.

Лечение синдрома злокачественной гипертермии

Лечение приступа злокачественной гипертермии включает два важных аспекта: очень быстрое охлаждение и поддержание этого состояния, а также введение такого медикамента, как дантролен.

Охлаждение в лечении необходимо для того, чтобы предотвратить поражение центральной нервной системы. Кроме того, проводится специальная терапия, чтобы предотвратить вышеописанные нарушения метаболизма .

Дополнением к внешнему охлаждению является введение дантролена.

Самые лучшие результаты достигаются в случае, если регидность мышц еще не перешла в генерализированную стадию. В некоторых случаях вводятся медикаменты для контроля за возбужденным состоянием пациента.

Поскольку злокачественная гипертермия дает слишком высокий процент смертности, очень важно как можно быстрее принять все возможные меры для купирования приступа.

Именно поэтому у каждого врача-анестезиолога во время проведения операции есть специальная укладка, которая содержит инструкцию и все необходимые препараты, которые помогут при возникновении этой ситуации. Лечение злокачественной гипертермии у детей проходит в том же ключе.

Рекомендации по предупреждению злокачественной гипертермии

  1. Как мы уже говорили, выявить расположенность к злокачественной гипертермии у пациента поможет ряд специальных тестов на мышечную контрактуру
  2. Если заболевание уже выявлено, человек должен носить с собой специальное свидетельство, которое подтверждает этот факт. В таком случае, при экстренном оперативном вмешательстве для него будут использоваться более безопасные препараты.

Источник: https://vnarkoze.ru/zlokachestvennaya-gipertermiya.html

«Были совершенно здоровы»: родители погибших от анестезии детей требуют регистрации в России жизненно важного лекарства

Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Родители, потерявшие своих детей из-за злокачественной гипертермии, добиваются регистрации в России единственного препарата, который может справиться с этой болезнью. Злокачественная гипертермия — крайне редкий диагноз.

Недуг проявляется при использовании определённых видов анестезии, характеризуется в первую очередь крайне высокой температурой и приводит к летальному исходу, если вовремя не ввести в организм препарат «Дантролен». Однако в России он не зарегистрирован, и достать его крайне трудно.

RT разбирался, почему жизненно важное лекарство отсутствует на российском рынке.

Вечером 27 декабря 2017 года 16-летний Даниил Куцин возвращался домой с тренировки, поскользнулся и сломал ключицу. В Центральной районной больнице подмосковной Балашихи было принято решение о хирургическом вмешательстве. Через два дня на операционном столе из-за использования анестезии у Даниила случился криз злокачественной гипертермии.

Температура тела поднялась до 43 градусов, произошла остановка сердца на 3-5 минут. Врачам удалось реанимировать ребёнка, он был введён в искусственную кому. Криз спровоцировал острую почечную недостаточность.

«На операцию ребёнка взяли около 9:30, а о том, что произошло с сыном и что помочь ему может только препарат, который не зарегистрирован в России, я узнала около 15:00 часов, — рассказывает мама Даниила Татьяна Куцина. — Врачи сообщили мне, что лекарство желательно найти до утра.

Мы обзванивали родственников, знакомых, которые могли иметь хоть какое-то отношение к медицине. Нам удалось договориться с «Аэрофлотом» о необходимости перевозки препарата из Германии в Москву. Связывались с друзьями, которые там находились, и просили их купить препарат. Но в итоге лекарство было найдено в Москве и передано в больницу в течение пяти часов.

Мне помогли совершенно незнакомые нам люди, позвонили и уточнили адрес, куда необходимо доставить препарат».

«Дантролен» — достаточно дорогое лекарство. Одна упаковка стоит около €1300-1400. Даниилу ввели три упаковки.

Мальчика перевезли в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу города Москвы, где врачам удалось вывести его из комы.

7 января Даниила сняли с искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), сознание ребёнка было полностью восстановлено, он мог самостоятельно принимать пищу, разрабатывал суставы и с посторонней помощью делал зарядку. Но 18 января у Дани открылось кровотечение. На следующий день он умер.

Инициатива от производителя

Теперь, когда Даниила не стало, его мама беспокоится о своих младших детях — Платоне и Ульяне. Она написала письмо президенту Владимиру Путину с просьбой обратить внимание на страшную проблему, из-за которой умирают дети и от которой не застрахован никто из жителей России.

«Теперь я знаю, что в нашей семье есть риск развития злокачественной гипертермии, и пока я буду в сознании, я смогу предупредить врачей, что детям нельзя делать ингаляционные анестетики. Но если произойдёт экстренный случай, и я не сообщу докторам о проблеме, то трагедия может повториться», — поясняет мама Даниила.

По словам Татьяны, в России не проводятся исследования по выявлению этого заболевания. Так называемый галотан-кофеиновый контрактурный тест можно сделать только за рубежом.

При этом у детей до 10 лет болезнь не определяется даже с помощью данного исследования.

«Я сдала вместе с детьми кровь на генетическую диагностику для исключения или подтверждения носительства мутаций, ответственных за предрасположенность к злокачественной гипертермии. Я на 90% уверена, что у детей будут положительные результаты», — рассуждает мама Даниила. При этом самой Татьяне многократно делали операции под общим наркозом, и ни разу не возникало никаких осложнений.

В разговоре с RT Татьяна отметила, что Минздрав готов рассмотреть вопрос о регистрации лекарственного препарата только в том случае, если соответствующая инициатива будет исходить от производителя.

По мнению Татьяны, даже если Минздрав не имеет права выступить с инициативой регистрации лекарства в России, то представители ведомства должны предложить альтернативные способы решения данной проблемы.

Одним из них, по её словам, могло бы стать включение «Дантролена» в список орфанных (редких) лекарств, для которых действует упрощённый порядок регистрации.

«Не проходит и дня, чтобы я не зашла в интернет и не начала читать статью об этой болезни и отсутствии необходимого для моих детей препарата, — делится Татьяна. — В обсуждения на форумах я ни с кем не вступаю.

Некоторые люди, не понимая проблемы, пишут очень злые комментарии. Эмоционально я истощена до предела, и уже ни к кому никаких вопросов не имею. Я получила факт — смерть совершенного здорового ребёнка.

С этим и живу теперь».

«Поставлять препарат в Россию невыгодно»

Илья Володарский и Татьяна Диесперова потеряли сына Сашу четыре года назад. В ночь с 1 на 2 апреля он скончался на операционном столе в Детской городской клинической больнице №9 им. Сперанского. Ему было 12 лет.

  • Саша
  • © Фото из личного архива

«Саша проснулся утром и пожаловался на сильную боль в животе. Мы пошли в местную поликлинику, к которой прикреплены. Там нам сказали, что есть подозрение на аппендицит, — вспоминает Илья. — Днём мы отвезли ребёнка в больницу Сперанского, которая считается одной из лучших в Москве. Там Саше сделали все анализы и к вечеру сообщили, что заберут на операцию.

Диагноз аппендицит подтвердился. Никаких осложнений не было. Перед операцией анестезиолог поговорил с моей супругой, рассказал, что в качестве наркоза будет использоваться газ. Во время хирургического вмешательства у сына резко поднялась температура. Были вызваны реаниматологи, но спасти его не удалось.

Врачи вышли через три часа из операционной и сказали, что ничего не смогли сделать».

Врачи предположили, что у Саши случился криз злокачественной гипертермии. Тело мальчика было отправлено на судмедэкспертизу, которая подтвердила диагноз.

«Мы стали выяснять, почему для наркоза используется газ, который вызывает такие последствия, почему нет антидота. Я узнал, что в Европе пациентов не допускают к операции, если нет «Дантролена». Хотелось понять, почему же в нашей стране такое возможно. Мы обратились в прокуратуру и Следственный комитет.

Нам сообщили, что Минздрав запретил распространение этого лекарства в России. Изучая тему, я пришёл к выводу, что производителям просто невыгодно поставлять его на российский рынок. Иностранной компании придётся потратить огромные деньги на исследования и сертификацию препарата, при этом прибыль будет крайне небольшой.

Зачем ей это? Это нужно лишь стране, в которой гибнут дети», — поясняет Илья.

Саша был спортсменом. Занимался в спортшколе Москомспорта, был капитаном команды по водному поло. После смерти мальчика тренеры стали проводить детские турниры его памяти.

Боязнь за своих детей

У Ильи и Татьяны ещё две дочери. Старшей Евгении — 21 год, младшей Анне — два года. Она родилась уже после смерти Саши. Женя тоже занимается спортом.

«У моей старшей дочери было несколько спортивных травм. Делали операции под общим наркозом, осложнений не было, — рассказывает Илья. — Саша тоже был абсолютно здоров, хорошо учился. Не было никаких предпосылок к тому, что такое может случиться. Мы не могли даже предположить, что у него злокачественная гипертермия».

Полтора года назад у Жени было подозрение на аппендицит. Её отец нашёл «Дантролен» в Москве и привёз в больницу. К счастью, диагноз не подтвердился и операция не потребовалась.

«Я вернул лекарство тем, кто мне его дал. Я не хотел бы называть этих людей, потому что распространение «Дантролена» в нашей стране незаконно. Парадокс в том, что государство запрещает оборот этого препарата на территории России, из-за чего гибнут дети, а те, кто пытаются спасти их, находятся вне закона», — возмущается Илья.

Он также поделился планами отвезти младшую дочь в Европу и сделать ей тест на определение злокачественной гипертермии. До этого времени при необходимости экстренной операции мужчина намерен везти ребёнка в Европу.

«Минздрав экономит и не меняет дешёвый газ на более современный и безопасный, — добавляет Илья. — Потратить большие средства на сертификацию препарата с маленьким рынком бюджетный регламент не позволяет, а в результате гибнут дети».

Это не болезнь, а побочное действие

Мама Саши Татьяна Диесперова рассказала, что после трагедии разговаривала со многими анестезиологами, пытаясь понять причины проблемы.

«Общаясь с анестезиологами, я была крайне удивлена тем, что половина из них вообще не имеет представления о том, что такая реакция возможна, — вспоминает Татьяна. — Помимо того, что антидот должен присутствовать в клиниках, в которых разрешена операционная деятельность, необходимо также, чтобы работали подготовленные анестезиологи.

Они должны знать, как действовать, если у пациента криз злокачественной гипертермии. Операционные во всех медицинских учреждениях требуется дополнительно обеспечить аппаратами, которые позволяют в считаные секунды определить, что организм имеет такую реакцию на анестезию. Начиная с ректальных градусников и заканчивая капнографами».

При этом она подчеркнула, что злокачественная гипертермия — это не болезнь, а побочное действие препарата, который используется при ингаляционной анестезии.

«Мы не боремся с болезнью или за жизнь больных детей. Наши дети не инвалиды, — объясняет Татьяна. — Они успешные, спортивные, здоровые и умные, но государство отказало им в помощи в этой ситуации.

На протяжении всего времени, пока я пыталась выяснить причины проблемы, от Минздрава звучала история об экономической нецелесообразности.

Один из анестезиологов сказал мне, что как бы кощунственно это ни прозвучало, но на те денежные средства, на которые бы закупался «Дантролен», можно спасти гораздо больше других больных детей. Хотя мне кажется, что такие заявления недопустимы в цивилизованном государстве, коим, я надеюсь, мы считаем наше».

Нет партнёров

Злокачественная гипертермия — это заболевание, которое возникает во время или после общего наркоза. По неофициальной статистике, у детей оно проявляется в пять раз чаще, чем у взрослых.

Криз злокачественной гипертермии сопровождается резким повышением температуры тела до критических отметок, которую невозможно сбить. Единственное лекарство, которое может предотвратить смерть пациента — препарат «Дантролен».

В Россию он поставлялся до 1997 года, а затем исчез из продажи — не прошёл перерегистрацию.

Как сообщили RT в Министерстве здравоохранения РФ, ведомство готово рассмотреть вопрос о регистрации «Дантролена», если соответствующая инициатива, согласно действующему законодательству, будет исходить от производителя или лица, которое имеет на это права. Чиновники также подчеркнули, что в России экспертиза лекарства длится 110 рабочих дней и, по сравнению с другими странами, это максимально короткий срок.

При этом европейская специализированная фармацевтическая компания Norgine, одна из немногих производителей «Дантролена», в разговоре с RT заявила о желании поставлять препарат на российский рынок, но отметила отсутствие интереса со стороны партнёров, которые могут ввести его в коммерческое обращение.

«По запросу Norgine может сделать «Дантролен» доступным в России, однако из-за отсутствия лицензии на лекарство наша компания не может активно продвигать его. Мы стремимся обеспечить поставки своих прогрессивных продуктов пациентам в Европе, Австралии и остальном мире через своих партнёров.

В качестве подтверждения Norgine открыта для диалога о сотрудничестве с компаниями для регистрации и предоставления этого препарата в России.

Запросы должны поступать от законных компаний, которые могут зарегистрировать и ввести в коммерческое обращение лекарство», — сообщили представители компании.

На сегодняшний день Norgine продаёт «Дантролен» через свою инфраструктуру в Европе и Австралии, где у неё есть свои офисы, и через партнёрские компании в других странах, где у неё нет собственного присутствия.

Фиксируется крайне редко

Как рассказал RT врач-реаниматолог Городской клинической больницы №13 г. Москвы Сергей Фефелов, случаи злокачественной гипертермии во время операций фиксируются крайне редко.

«В моей десятилетней практике не было ни одного случая, когда у пациента был диагностирован криз злокачественной гипертермии. Более того, за всю историю существования ГКБ №13 не было ни одного пациента с таким диагнозом», — говорит Фефелов.

Соответственно, «Дантролен» в больницах может вовсе не понадобиться в течение нескольких лет. При этом срок хранения лекарства небольшой (три года), а цена на него высокая.

В Минздраве уточняют, что пациент может получить незарегистрированный в России лекарственный препарат, если врачебная комиссия приняла такое решение исходя из диагноза, а также при отсутствии зарегистрированных в стране аналогов. Разрешение на ввоз таких препаратов выдаётся ведомством в максимально короткий срок, не превышающий 5 дней.

Впрочем, выявить злокачественную гипертермию в России не представляется возможным.

По словам депутата Госдумы от «Единой России» Алёны Аршиновой, есть мнение, что в России официально зарегистрировано шесть случаев злокачественной гипертермии за последние 20 лет, тогда как в США регистрируется до 200 в год.

Исходя из этих цифр, можно предположить, что в России просто не фиксируются эти случаи, поскольку все смерти списываются на осложнения после операции.

Депутат особо отмечает, что в России нет специальных лабораторий для диагностики предрасположенности к злокачественной гипертермии, не разработаны также рекомендации по её лечению. Парламентарий направила запрос в Минздрав по этому поводу и просит предоставить информацию о вариантах решения этой проблемы.

В свою очередь, анестезиолог-реаниматолог высшей категории Наталия Леменёва, ссылаясь на источники, отметила, что частота развития злокачественной гипертермии составляет один случай на 12—15 тыс. анестезий у детей и один случай на 50—100 тыс. у взрослых.

Родители, потерявшие детей из-за злокачественной гипертермии, планируют создать ассоциацию, в рамках которой будут добиваться скорейшей регистрации «Дантролена» в России, а также помогать тем, кто столкнулся с этой проблемой.

Источник: https://russian.rt.com/russia/article/500224-roditeli-lekarstvo-minzdrav-smert

Злокачественная гипертермия в анестезиологии

Злокачественная гипертермия при наркозе у детей

Злокачественная гипертермия – это редкое, угрожающее для жизни, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, фармакогенетическое заболевание мышц, возникающее у чувствительных пациентов, в случае, когда в их организм попадает сукцинилхолин или ингаляционный анестетик.

Главными чертами злокачественной гипертермии являются гиперметаболизм, мышечная ригидность и, в конечном счёте, повреждение поперечно-полосатой мускулатуры.

Причинные факторы злокачественной гипертермии – ингаляционные анестетики (галотан, энфлюран, изофлюран, десфлюран, севофлюран, изофлюран) и сукцинилхолин (дитилин).

Впервые случай злокачественной гипертермии был описан в начале 60-х гг. прошлого столетия в Австралии.

В последующие десятилетия такие случаи выявлялись всё чаще и чаще, и в последствие было окончательно распознано, что пусковым агентом злокачественной гипертермии является галотан или сукцинилхолин. В те годы смертность от злокачественной гипертермии достигала 80-90%.

Примерно в 70-е годы в практику анестезиологии был введен дантролен.

Интересно, что изначально дантролен испытывался как лекарство для облегчения симптомов наследственных нейро-мышечных заболеваний, сопровождающихся повышенным тонусом, а не лекарственный препарат, предназначенный для лечения злокачественной гипертермии. Дантролен произвёл настоящую революцию в лечение злокачественной гипертермии, снизив смертность от этого заболевания до 5%.

Эпидемиология злокачественной гипертермии

Вероятность возникновения злокачественной гипертермии варьирует от 1 до 10 случаев на 50 тысяч анестезий. Злокачественная гипертермия чаще возникает у мужчин, чем у женщин. Этому заболеванию подвержены представители всех рас. Интересно, что 75% пациентов, у которых во время наркоза возникла злокачественная гипертермия, до этого в анамнезе уже была анестезия.

Этиология и патогенез злокачественной гипертермии

Вероятность возникновения злокачественной гипертермии варьирует от 1 до 10 случаев на 50 тысяч анестезий. Злокачественная гипертермия чаще возникает у мужчин, чем у женщин. Этому заболеванию подвержены представители всех рас. Интересно, что 75% пациентов, у которых во время наркоза возникла злокачественная гипертермия, до этого в анамнезе уже была анестезия.

  1. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  2. В основе болезни лежит дефект рианодиновых (ryanodine) рецепторов.
  3. В патогенезе заболевания ведущую роль играет неконтролируемое высвобождение ионов кальция из саркоплазматического ретикулума клетки.
  4. Главное звено патогенетической цепи – патологическое сокращение скелетных мышц.

В норме импульс по нервной клетке передаётся на стенку мышечной клетки, что приводит к деполяризации клеточной мембраны.

Через DHP-Rez деполяризация передаётся на рианодиновый рецептор Ry1 (названием «рианодиновый» связано с тем, что этот рецептор блокируется алкалоидом рианодина).

Активированный рианодиновый рецептор открывает кальциевые каналы саркоплазмотического ретикулума и ионы кальция свободно поступают в цитоплазму мышечной клетки, что вызывает ряд цепных реакций:

(1) активация актомиозиновых волокон, что ведёт к мышечному сокращению,

(2) активация производства в митохондриях аденозинтрифосфата,

(3) разрушение гликогена,

(4) в случае недостатка кислорода активация анаэробного гликолиза.

У чувствительных к злокачественной гипертермии больных существует генетически-обусловленный дефект рианодиновых рецепторов. В норме рианодиновые рецепторы не могут быть активированы дитилином или ингаляционным анестетиком.

При генетическом дефекте рианодиновых рецепторов происходит их активация сукцинилхолином или ингаляционным анестетиком, что вызывает неконтролируемое высвобождение ионов кальция из саркоплазматического ретикулума, стойкое сокращение скелетных мышц и гиперметаболизм (через активацию в митохондриях окислительного фосфолирирования). Эти изменения приводят к гиперпродукции тепла, гипертермии, неконтролируемому метаболизму и разрушению глюкозы, сопровождающейся гиперпродукцией углекислоты, а также активацией анаэробного гликолиза с повышенной продукцией лактата, что, в конечном итоге, ведёт к метаболическому ацидозу, электролитным расстройствам, разрушению внутриклеточных структур и смерти клеток.

Генетика

Лежащие в основе злокачественной гипертермии генетические изменения достаточно сложны и не совсем понятны, в первую очередь, авторам этого перевода, поэтому широко осветить этот вопрос мы не сможем.

Структура рианодинового рецептора закодирована в трёх хромосомах. У 70-80% пациентов дефект находится в 19-й хромосоме (ген RYR1, локус MHS1), у других пациентов дефектные гены локализуются в 1-й или 7-й хромосомах.

Клиническая картина

Лежащие в основе злокачественной гипертермии генетические изменения достаточно сложны и не совсем понятны, в первую очередь, авторам этого перевода, поэтому широко осветить этот вопрос мы не сможем.

Структура рианодинового рецептора закодирована в трёх хромосомах. У 70-80% пациентов дефект находится в 19-й хромосоме (ген RYR1, локус MHS1), у других пациентов дефектные гены локализуются в 1-й или 7-й хромосомах.

Метаболизм

Резкое увеличение продукции углекислоты ведёт к тахипное (если больной не парализован) и резкому увеличению etCO2 (по данным капнометрии).

Резкое увеличение потребления кислорода (снижение etO2 по данным газоанализатора) Смешанный (респираторный и метаболический) ацидоз (по данным КЩС).

Сердечно-сосудистая система

Тахикардия, аритмии, нестабильное артериальное давление.

Мышечная система

Резкая мышечная ригидность, тризм жевательных мышц, возможны нарушения дыхания.

Поздние симптомы

Повышение температуры тела, гиперкалиемия, гиперкальциемия, повышение уровня креатининкиназы, миоглобинурия, рабдомиолиз, острая почечная недостаточность, ДВС-синдром, острая левожелудочковая недостаточность, аритмии, асистолия.

Дифференциальный диагноз

  1. Инфекция/Септицемия (к примеру, вскрытие гнойного очага, сопровождающееся выбросом в кровь медиаторов воспаления)
  2. Анафилактическая реакция
  3. Интоксикация наркотическими препаратами (амфетамин, экстази)
  4. Злокачественный нейролептический синдром (развивается у больных, принимающих антипсихотические препараты, блокаторы моноаминооксидазы, трициклические антидепрессанты, нейролептики, ингибиторы обратного захвата серотонина)
  5. Недостаточная анальгезия/анестезия
  6. Неадекватная вентиляция, истощение сорбента
  7. Неадекватная подача кислорода
  8. Феохромоцитома, гипертиреоидизм
  9. Наследственные заболевания нейро-мышечной системы
  10. Эпилептический статус

Лечение злокачественной гипертермии

  1. Позовите на помощь.
  2. Остановите введение всех возможных пусковых агентов (прекратите подачу ингаляционных анестетиков, введение дитилина).
  3. Проинформируйте хирургическую бригаду.
  4. При возможности остановите или закончите операцию.
  5. Гипервентилируйте пациента 100% кислородом.
  6. Замените наркозно-дыхательный аппарат на аппарат ИВЛ.
  7. Начните тотальную внутривенную анестезию.
  8. Необходимо выделить одного человека для приготовления дантролена. Дантролен плохо растворим, поэтому требуется много времени, чтобы его приготовить.
  9. Введение дантролена должно быть начала так скоро, насколько это возможно – это абсолютный приоритет лечения.
  10. Начальная доза дантролена вводится в виде болюса в количестве 2-3 мг/кг, повторный болюс через 10-15 минут в дозе 2-3 мг/кг. Суммарная максимальная доза – 10 мг/кг, однако при отсутствии эффекта разрешено введение и большего количества дантролена.
  11. Необходимо начать активное охлаждение пациента: пакеты со льдом на магистральные сосуды (паховая, подмышечная область), внутривенное введение холодного физиологического раствора, лаваж холодной водой желудка и мочевого пузыря.
  12. Лечение гиперкалиемии: 60 мл 40% глюкозы с 50 ЕД инсулина, хлорид кальция, сальбутамол, бикарбонат натрия при рН

Источник: https://onarkoze.ru/anesth/zlokachestvennaja-gipertermija.html

Ваш лекарь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: