Заболевание кошачий глаз

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (сокр. СКГ или также синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро) — это редкое хромосомное заболевание, которое возникает у человека при рождении.

У людей с нормальным набором хромосом есть две 22-х хромосом, обе из которых имеют короткую руку (плечо), известную как 22p, и длинную руку, известную как 22q. Однако у людей с СКГ короткое плечо и небольшой участок длинного плеча хромосомы 22 (то есть 22pter-22q11) присутствуют 4 раза, а не два (частичная тетрасомия).

У небольшого числа людей с синдром кошачьих зрачков участок 22q11 представлен в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, присутствующей у чуть более половины больных. Этот дефект, известный как колобома, обычно проявляется в виде расщелины или щели в радужной оболочке под зрачком, и поэтому зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

Однако, есть и другие признаки и симптомы, связанные с СКГ, затрагивающие многие органы и системы. Эти симптомы возникают в результате аномального развития на эмбриональной стадии.

Связанные симптомы сильно различаются по наличию и тяжести от одного человека к другому, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьих зрачков лучше всего рассматривать как спектр расстройств.

В то время как у некоторых больных признаков может быть мало или проявляться легко, у других могут быть множественные серьезные пороки развития.

Признаки и симптомы

Классические симптомы, связанные с СКГ, — глазная колобома, анальная атрезия и незначительные преаурикулярные дефекты уха (см. ниже).

Тем не менее, синдром чрезвычайно вариабельный, и было подсчитано, что только 41% пациентов с СКГ имеют эту классическую триаду симптомов.

В целом аномалии, связанные с СКГ, имеют тенденцию затрагивать глаза, уши, анальную область, сердце, почки и проч. органы, а некоторые люди испытывают интеллектуальную (умственную) инвалидность.

Ниже обсуждаются наиболее распространенные признаки синдрома кошачьих зрачков. Некоторые больные могут не проявлять никаких симптомов или их может быть мало, что затруднит диагностирование расстройства.

—​ Колобома и другие нарушения зрения.

​Колобома характеризуется частичным отсутствием ткани глаза (см. фото), часто обоих глаз (двусторонние).

Возникает из-за неспособности закрыться трещины в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к сохраняющейся расщелине или разрыву.

Поражаются окрашенная часть глаза, контролирующая количество света, который входит в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) и/или богатая нервами внутренняя мембрана (сетчатка) глаз.

Радужная колобома может придать радужке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, зрение не изменяется. Однако более обширная колобома, вовлекающая другие слои глаза, может привести к дефектам зрения и/или слепоте. Хотя первоначально колобома считалась основной особенностью расстройства, эта аномалия присутствует лишь у половины пациентов с СКГ.

У некоторых пострадавших есть дополнительные нарушения зрения, включая:

• неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие);
• аномальная малость одного из глазных яблок (односторонняя микрофтальмия).

Реже могут присутствовать другие глазные дефекты, включая:

• отсутствие радужной оболочки (аниридия);
• помутнение куполообразной, обычно прозрачной области передней части глазного яблока (роговицы);
• отсутствие ткани на участках века (колобома века);
• потеря прозрачности хрусталика глаза (катаракта)
• синдром Дуэйна (врожденный редкий тип косоглазия).

Последнее является состоянием, характеризующимся ограничением или отсутствием определенных горизонтальных движений глаза и втягиванием или «отводом» глазного яблока в полость глаза (орбиту) при попытке заглянуть внутрь. В некоторых случаях, в зависимости от степени тяжести и/или сочетания имеющихся аномалий глаз, возможны различные степени нарушения зрения, включая слепоту.

— Анальные аномалии.

Примерно у четверти больных анальное отверстие может быть необычно маленьким или узким (анальный стеноз) или анальный канал может отсутствовать (анальная атрезия), иногда с проходом (фистула) из конечной части толстой кишки (прямой кишки) в неправильные места.

У мужчин фистулы могут образовываться между прямой кишкой и мышечным органом, собирающем мочу (мочевым пузырем), трубкой, выводящей мочу из мочевого пузыря (уретры), или областью позади половых органов (промежности). У женщин фистулы могут присутствовать между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем.

Анальная атрезия и фистулы корректируются хирургическим путем.

—​ Нарушения слуха.

Третьей классической особенностью СКГ являются преаурикулярные дефекты уха. Это наиболее распространенная особенность СКГ, наблюдаемая более чем у 80% людей. У больных могут наблюдаться небольшие наросты кожи и/или небольшие углубления (ямки) перед наружными ушами (см. фото).

Кроме того, внешние части ушей (ушные раковины) могут быть низко посажены и/или неправильно сформированы, иногда со смешивающимися или отсутствующими наружными ушными каналами (микротия).

В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода имеет тенденцию поражать одно ухо и может вызвать легкое нарушение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (кондуктивная потеря слуха).

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom_koshachyego_glaza/

Синдром кошачьего глаза у человека: лечение и прогнозы

Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки.

Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания.

У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей.

Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.

Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:

• Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
• Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
• Ямочки либо выступы возле ушей;
• Пупочные и паховые грыжи;
• Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
• Узкие глаза с опущенными уголками;
• Пороки сердца;
• Волчья пасть;
• Патологии почек;
• Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
• Умеренная степень умственной отсталости.

Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.

Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.

Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:

• Цитогенетическое исследование;
• Кариотипирование, которое позволит разглядеть каждую хромосому. Лучше проводить родителям до зачатия, чтобы выяснить риски генетических заболеваний;
• Во время беременности хромосомный набор ребенка получится определить с помощью забора околоплодных вод, частиц хориона, крови из пуповины.

Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.

Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:

1. Избежать проявления синдрома у ребенка. Сделать это можно только до зачатия, путем проведения генетического исследования обоих родителей на кариотип и совместимость. По результату врач-генетик сможет составить прогноз возможных генетических аномалий либо полное их исключение.
2. Если ребенок с синдромом уже рожден, то современная медицина способна помочь ему улучшить качество жизни. Следует провести полное обследование всех возможных специалистов, чтобы выявить проблемы и постараться минимизировать их проявление.

В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.

Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.

Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь. Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов.

Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход. Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь.

Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.

Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка. Это заболевание — следствие генетических мутаций.

Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка. В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией.

Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.

Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека. Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота. Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.

Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию.

Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек.

Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.  

Источник: https://sindroms.ru/genetika/koshachego-glaza.html

Болезни глаз у кошек: симптомы болезней и их основные причины. Основные варианты лечения и профилактика заболевания (115 фото)

Каждый человек знает, что своеобразным индикатором здоровья животного является нос. Но многие забывают о том, что глаза также могут сигнализировать о плохом самочувствии и развитии патологии у животного.

О том, какие болезни глаз бывают у кошек, а также о способах их лечения и пойдет речь в этой статье.

Причины развития болезни глаз

Прежде чем перейти к разговору о видах и симптомах заболеваний глаз, нужно знать, как должны выглядеть глаза кошки без патологий.

Здоровые глаза не должны иметь помутнений и красноты на белке, а веки правильной формы без покраснений, нагноения и опухолей. Допустимы светлые выделения из уголков глаз, которые практически незаметны.

Важно: не всегда выделения из глаз являются симптомом. Например, некоторые породы страдают сужением слезных протоков и искривлением носовых ходов, частые выделения из глаз не являются симптомом болезни глаз у кошек британской, персидской и шотландской пород.

Среди всех причин развития заболеваний глаз наиболее частыми являются:

• Неправильное питание, недостаток витаминов и нарушения в обмене веществ;
• Травмы глаз, ушибы, удары и контузии;
• Неудовлетворительные условия содержания;
• Подверженность кошки стрессам;
• Проблемы с жидкостью внутри глазного яблока;
• Замедление метаболизма, связанное с возрастом кошки.

Виды болезней глаз у кошек

Всю массу патологий глаз условно можно разделить на две группы:

• Инфекционные заболевания, сопровождающиеся воспалениями;
• Неинфекционные, которые протекают без воспалительных процессов.

Инфекционные заболевания являются следствием жизнедеятельности патогенных микроорганизмов, которые заражают животное.

Возбудителями заболевания могут стать вирусы, грибки или бактерии, которыми кошка может заразиться от другого животного.

К неинфекционным заболеваниям относятся все патологии, не связанные с результатом деятельности микроорганизмов.

Это могут быть как последствия травм и изменений физиологических процессов животного, таких как понижение метаболизма, стресс или попадание в глаз инородного тела.

Наиболее распространенные заболевания и способы лечения

Хотя существует большие количество патологий, поражающих глаза кошек, некоторые из них встречаются гораздо чаще остальных.

Ниже представлен перечень наиболее частые болезни и симптомы заболеваний глаз у кошек, а также способы их лечения.

Глаукома

Заболевание, приводящее к полной потере зрения из-за поражения зрительного нерва как следствие повышения внутриглазного давления и снижение оттока глазной жидкости.

Развивающуюся глаукому можно определить по нескольким симптомам:

• расширенные зрачки, замедленная реакция на свет или ее полная потеря;
• покраснение белка из-за расширения сосудов;
• потемнение передней части глаза.

Часто кошка с развивающейся глаукомой может испытывать боязнь света и прищуривать глаз.

Лечение возможно только осмотра животного ветеринаром и направленно на снижение внутриглазного давления с помощью медикаментозных препаратов для уменьшения боли и сохранения зрения.

При отсутствии реакции на лекарства необходимо хирургическое вмешательство для удаления части цилиарного тела глаза.

Если глаз полностью потерял зрение – его удаляют, чтобы убрать боль.

Конъюнктивит

Это воспаление слизистой оболочки века, вызванное инфекцией, попаданием в глаз раздражителя или травмы века. При конъюнктивите происходит отёк века, слизистая оболочка краснеет, повышается слезоточивость глаз.

При лечении сначала нужно определить причину заболевания. Если причиной стало попадание инородного тела, то достаточно просто промыть глаза кошке и пару дней наносить на нижнее веко 1%-ю тетрациклиновую мазь.

Если покраснение и слезоточивость сопровождаются нагноениями и повышением температуры, то причиной конъюнктивита стала инфекция, в таком случае заниматься лечением дома нельзя.

Лечение проводится под наблюдением ветеринара назначенными препаратами.

Кератит

Поражение роговицы, которое сопровождается воспалительным процессом и помутнением глаза. Самые заметные симптомы кератита:

• скопление жидкости под роговицей;
• обильные слизистые и гнойные выделения;
• помутнение роговицы глаза. В отдельных случаях возможно прорастание роговицы кровеносными сосудами.

Существует множество причин развития кератита, среди которых наиболее распространенными являются:

• повреждение роговицы. Это могут быть механическое повреждение как следствие травмы, попадания инородного тела, так и химическое повреждение или ожог;
• инфекции и инфекционные заболевания, ставшие основой для развития других болезней;
• вирусы;
• снижение иммунитета кошки, авитаминоз и нарушения в обмене веществ.

Лечение кератита происходит только под наблюдением ветеринара после выявления причины появления кератита.

В том случае, если возбудителем кератита стала инфекция или вирус, применяют антибактериальные и противовирусные препараты на основе интероферона.

Блефарит

Заболевание, которое вызывает воспаление век животного. Часто путают с конъюнктивитом из-за схожих симптомов. Чтобы понять, чем лечить такую болезнь глаз у кошек, сначала нужно определить тип и причину заболевания.

Всего существует три вида этой патологии:

Мейбомиевый – возникает из-за проникновения патогенных микроорганизмов в протоки мейбомиевых желез. В результате начинается воспаление, веки краснеют, повышается слезоточивость и появляются гнойные выделения.

Чешуйчатый – воспаление с появлением чешуек на веках, которое приводит к выпадению ресниц и гнойным выделением при отсутствии лечения.

Язвенный – болезнь, развивающаяся из чешуйчатого без необходимого лечения. После засыхания гнойных масс на поверхности век появляются язвы, при заживлении которых образуется рубцовая ткань, стягивающая кожу и провоцирующая заворот век.

Если возбудителем блефарита стала инфекция, то для лечения используют антибиотики в виде инъекций или мази. Лечение грибкового блефарита проводят с помощью фунгицидных мазей.

Кроме этого необходимо обработать поверхность самих век. Для этого их обрабатывают антисептиком, с помощью вазелина размягчают чешуйки у корней ресниц и засохший гной, после чего их удаляют и закапывают глаза специальными каплями.

Помимо назначенных ветеринаром лекарств необходимо промывать глаза для удаления гнойных выделений и образующихся чешуек.

Промывание делают теплым отваром ромашки или календулы. Также необходимо добавить в корм кошки фитомины для глаз и витаминизированные добавки.

Профилактика для предотвращения заболеваний

Лечить уже развивающуюся патологию гораздо сложнее, чем принять меры для минимизации шанса болезни животного.

Для того, чтобы кошка была здорова и риск появления болезни был минимален, достаточно придерживаться нескольких простых правил:

• проводить профилактический осмотр в ветклинике и вовремя делать рекомендуемые ветеринаром прививки;
• не допускать контактов с уличными животными, после прогулки на улице осматривать кошку на предмет травм глаз и наличие инородных предметов;
• добавлять в корм кошки витамины и полезные добавки;
• регулярно подстригать когти, вычёсывать и осматривать глаза на предмет выделений.

Столкнувшись с заболеванием глаз у кошки, в первую очередь необходимо показать животное ветеринару.

Многие хозяева при заболевании питомца начинают искать информацию и способы лечения по фото болезней глаз у кошки, чего делать нельзя ни в коем случае, так как при неправильном лечении возможны последствия в виде осложнений или развития более серьезных заболеваний.

Фото болезней глаз у кошек

Помогите сайту, поделитесь с друзьями

Источник: https://kotikiinfo.ru/bolezni-glaz-u-koshek/

Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото наглядно представлен внешний вид синдрома «кошачьего зрачка»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий.

Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза.

Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

• Наличия грыж: паховой, пупочной.
• Крипторхизма.
• Аномального развития женских репродуктивных органов.
• Опущенных уголков глаз.
• Раскосостью и косоглазием.
• Пороков сердца.
• Патологического развития мочевыделительной системы.
• Задержки роста.
• Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
• Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

• Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
• Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
• Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
• При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
• Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://glaza.online/zabol/koshachij-zrachok-u-cheloveka.html

8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика

Шанс встретить где-нибудь на улице людей из нашей подборки равен, наверное, одному проценту. Они — настоящая редкость, если хотите, люди икс. А сделали их такими различные генетические аномалии.

Эти фото — очередной пример того, насколько непредсказуемой может быть природа.

Синдром Видемана — Раутенштрауха

Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врожденная патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом (а таких всего несколько человек в мире!) практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.

Самая известная пациентка с этой редкой болезнью — блогер и писательница Лиззи Веласкес. Девушка ведет активную общественную деятельность, стараясь помочь людям с другими генетическими отклонениями. За страничкой Веласкес в Инстаграме следят более 600 тысяч человек.

Синдром Ваарденбурга

Это наследственное заболевание имеет сразу несколько клинических признаков. К ним относятся врожденная тугоухость, седая прядь надо лбом, телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза) и гетерохромия радужки.

Чаще всего болезнь передается по наследству, но в редких случаях может быть вызвана внезапно возникшей мутацией. К сожалению, синдром Ваарденбурга имеет не только внешние признаки, иногда он приводит к развитию глухоты.

Пьебалдизм

Пьебалдизм похож на витилиго, поскольку оба заболевания характеризуются нарушением обмена пигментов и появлением белых прядей волос. Однако пьебалдизм отличается локализацией пятен на коже груди и живота. Кроме того, его признаки — наличие локона белых волос, более темных пятен на лишенной пигмента коже. Эти особенности видны уже с рождения.

Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, а частота ее распространения составляет всего 1 случай на 17 тысяч человек. Эта аномалия никак не влияет на работу внутренних органов и систем.

Анизокория

Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Гетерохромия

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз.

Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет.

У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

Витилиго

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.

Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей

Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш , страницу в или канал в Telegram.

Источник

Источник: https://BigPicture.ru/?p=1313592

Синдром кошачьего глаза: развитие, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

1. Этиология
2. Симптоматика
3. Диагностические мероприятия
4. Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы.

Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки.

Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

• Аантимонголоидный разрез глаз,
• Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
• Большое расстояние между глазами,
• Складка у внутреннего угла глаза,
• Уменьшение размера глазного яблока,
• Косоглазие,
• Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

• Околоушные свищи,
• Низкое расположение ушей,
• Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
• Отсутствие ануса,
• Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно.

Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы.

Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии.

Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца.

Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления.

Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

• Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
• Раскосые и смотрящие вниз глаза;
• Асимметрия глазной щели;
• Эпикантус;
• Широко расставленные глаза;
• Страбизм;
• Микрофтальм;
• Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
2. Крипторхизм,
3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
4. Врожденный аганглиоз,
5. Увеличение толстой кишки,
6. Атрезия ануса,
7. Сосочки или ямочки около уха,
8. Низкорослость,
9. Врожденные пороки сердца,
10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
13. Микрогнатия,
14. Умственная неполноценность,
15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

• Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
• Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
• Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности.

По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии.

Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

• Устранить воздействие провоцирующих факторов,
• Правильно и сбалансировано питаться,
• Гулять на свежем воздухе,
• Избегать физического перенапряжения,
• Вовремя санировать очаги инфекции,
• Закаляться,
• Бороться с вредными привычками,
• Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
• Высыпаться,
• Защищать организм от вирусов и бактерий,
• Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии.

Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло.

Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии.

Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным.

При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Источник: https://sindrom.info/koshachego-glaza/