Как наследуется муковисцидоз

Содержание
  1. Что такое муковисцидоз у взрослых и детей
  2. Медицинская справка
  3. Основные причины
  4. Почему больные должны держаться на расстоянии
  5. Механизм развития
  6. Проявление болезни у новорожденных
  7. Симптомы у детей старшего возраста
  8. Методы диагностики
  9. Медикаментозная терапия
  10. Лечебное питание
  11. Другие методы лечения
  12. С муковисцидозом можно жить
  13. Как наследуется муковисцидоз
  14. Что такое муковисцидоз
  15. Механизм развития основных симптомов
  16. Формы и проявления болезни
  17. Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз – Красноярский краевой медико-генетический центр – КГБУЗ ККМГЦ
  18. ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?
  19. КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?
  20. КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?
  21. СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?
  22. ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?
  23. МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?
  24. Муковисцидоз
  25. Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни
  26. Как подтвердить диагноз?
  27. Лечение муковисцидоза
  28. Специальные условия, необходимые для ребенка
  29. Проведение профилактических прививок

Что такое муковисцидоз у взрослых и детей

Как наследуется муковисцидоз

Муковисцидоз накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. По мере прогрессирования болезнь повреждает практически все системы органов в большей или меньшей степени.

Медицинская справка

Не каждая молодая пара на этапе планирования беременности обращается за консультацией к генетику. Пренебрежение сложными анализами и тестами может закончиться неприятным генетическим «сюрпризом». Такими являются гемофилия и муковисцидоз.

Последнее — это распространенное наследственное заболевание. Около 25% детей появляются на свет с подобным диагнозом, наличие которого влечет за собой прогрессирующее поражение основных систем органов.

Многие певцы, спортсмены и актеры столкнулись с его проявлениями.

Основные причины

Муковисцидоз (кистозный фиброз) является генетически обусловленным заболеванием, которое передается по наследству.

Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, вероятность заболеть составляет 25%. Подобный тип передачи генетических аномалий называется рецессивным.

Муковисцидозом невозможно заразиться. Не оказывает влияние ни течение беременности, ни состояние здоровья матери и отца, ни условия жизни.

В начале 90-х годов прошлого столетия ученые сделали настоящий прорыв в диагностике заболевания.

Было установлено, что мутирующий ген находится в седьмой хромосоме.

По причине происходящих изменений нарушается синтез его белковой субстанции. В результате увеличивается вязкость секрета. Кроме того, существенно меняются его химические и физические свойства.

Почему больные должны держаться на расстоянии

Ученым удалось доказать, что у большинства пациентов с муковисцидозом в организме присутствует бактерия Mycobacterium abscessus. Она обладает лекарственной устойчивостью, поэтому опасна для зараженных. Бактерия размножается в слизи дыхательных путей, усугубляя течение воспалительных процессов в легких, что часто приводит к летальному исходу.

Пациенты с таким диагнозом не заразны для окружающих, но опасны друг для друга.

Они стараются держаться на расстоянии, поскольку риск перекрестного инфицирования достаточно высок. По этой же причине стационарное лечение противопоказано.

До недавнего времени считалось, что заражение Mycobacterium abscessus происходит случайно, например, через почву или воду. Однако проведенные исследования показали, что опасные бактерии передаются среди больных муковисцидозом от страны к стране и даже между континентами.

Передача осуществляется воздушно-капельным путем или посредством личных вещей. Mycobacterium abscessus обладает устойчивостью к большинству известных антибиотиков. Даже после полного излечения через некоторое время она может вновь попасть в организм человека с муковисцидозом.

Механизм развития

У каждого человека есть органы, которые вырабатывают жидкости или секрет. Это так называемые железы внешней секреции. Продуцируемые ими биологически-активные вещества попадают не в кровь, а выводятся в окружающую среду. Симптомы заболевания возникают вследствие изменения состава жидкостей, выделяемых железами. Они приобретают тягучую структуру.

Поврежденный орган Последствия для организма
Поджелудочная железа Питательные вещества «транзитом» проходят через кишечный тракт, практически не всасываясь в кровь.
Печень Патология проявляется фиброзом печени и симптомами портальной гипертензии.
Железы дыхательной системы Секрет становится более густым, что приводит к закупорке мелких бронхов. Наблюдаются нарушение вентиляции отдельных структур легких, проблемы с транспортировкой кислорода.
Половые железы мужчин. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает воздействия. Бесплодие
Потовые железы Вместе с секретом выделяется большое количество натрия и хлора.

Учитывая механизм развития заболевания, можно точно определить его клиническую картину. Это важно для проведения своевременной диагностики. Кроме того, необходимо для успешного лечения.

Проявление болезни у новорожденных

Первые дефекации новорожденных детей существенно отличаются от последующих. Первородный кал или меконий не имеет запаха, более вязкий и имеет коричневато-желтоватый оттенок. У новорожденных детей муковисцидоз проявляется непроходимостью кишечника по причине закупорки его меконием. Для патологии характерны следующие симптомы:

  • отсутствие стула и отхождения газов у ребенка в течение нескольких суток;
  • надрывный плач, усиливающийся при прощупывании живота;
  • уплотнение стенок и контура кишечника, что заметно визуально.

Выше уровня застоя мекония кишечник начинает растягиваться и повреждаться. В результате токсины проникают в кровь. При отсутствии своевременной медицинской помощи кишечник может лопнуть и спровоцировать перитонит. Уровень токсинов в крови быстро достигает критических отметок, что часто приводит к летальному исходу.

Симптомы у детей старшего возраста

В течение первого полугодия жизни ребенок должен прибавлять около 500 г ежемесячно. К 6 месяцам среднестатистический малыш весит около 8 кг.

Подозревать муковисцидоз целесообразно в сочетании с дыхательными расстройствами и регулярным нарушением стула.

Кал обычно становится жидким и жирным, его достаточно трудно отстирать от пеленок.

Примерно на 5-7 месяце жизни обычно выявляется муковисцидоз у детей. Симптомы могут проявляться по-разному, но наиболее характерно сочетание двух признаков — поражение дыхательных путей и снижение прибавки в весе.

Типичными признаками заболевания со стороны легочной системы выступают следующие:

  1. Сухой кашель, который после лечения быстро появляется вновь. Приступы усиливаются в ночное время суток.
  2. Эпизоды удушья. Ребенок заходится кашлем и начинает задыхаться. При откашливании выходит небольшое количество густой и вязкой слизи. Обычно она прозрачная, но в случае инфицирования бактериями приобретает зеленоватый оттенок.
  3. Частое повторение инфекций дыхательных путей (риниты, бронхиты, фарингиты).

Для муковисцидоза характерно сочетание симптомов со стороны ЖКТ и респираторного тракта. С течением времени они будут только развиваться. Болезнь обычно приобретает хроническое рецидивирующее течение.

Методы диагностики

Для выявления заболевания врач оценивает общую клиническую картину. Важно на начальных этапах обнаружить связь между симптомами муковисцидоза, а не заниматься лечением «ложных» бронхитов, дисбактериозов и лактазной недостаточности.

Развитие медицины позволяет сегодня проводить пренатальную диагностику. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поэтому его можно обнаружить еще во внутриутробном периоде. В случае положительного результата скрининга ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Для определения характера патологии дополнительно проводятся следующие мероприятия:

  • анализы мочи и крови;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • бакпосев мокроты;
  • копрограмма;
  • спирометрия.

Наиболее информативным исследованием считается потовая проба. Ее можно делать детям старше 7 дней. Исследование подразумевает подкожное введение препарата для активизации потовых желез.

Врачей должна насторожить повышенная концентрация в секрете натрия.

Однако подобное исследование может быть непоказательным при наличии у маленького пациента сопутствующих проблем со здоровьем (диабет, гипотиреоз, СПИД, синдром Дауна и пр.).

Медикаментозная терапия

Больные муковисцидозом страдают от закупорки бронхов слизью. По этой причине полноценное дыхание становится невозможным. Поэтому медикаментозная терапия в первую очередь должна быть направлена на разжижение секрета и расширение дыхательных путей. С этой целью пациентам назначают:

  1. Амброксол, Карцистеин, Ацетилцистеин и их аналоги. Подобные препараты уменьшают плотность секрета, благодаря чему больные могут его отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательных путей.
  2. Сальбутамол, Беродуал, Фенотерол. Используются во время приступов удушья, выраженной одышки. Необходимость применения подобных лекарственных средств определяется индивидуально.

Оптимальным вариантом доставки медикаментов считается ингаляционный. Поэтому у всех пациентов дома есть небулайзер — небольшой прибор для проведения самостоятельной терапии.

При осложнениях в легких, вызванных бактериальной инфекцией, может потребоваться помощь антибиотиков из группы цефалоспоринов и макролидов.

В особо серьезных случаях, когда наблюдается закупорка дыхательных путей, используются глюкокортикостероиды (например, Преднизолон). По причине высокой вероятности развития побочных эффектов их применение ограничено.

Лечебное питание

Крайне важно при лечении детей с муковисцидозом организовать обеспечение правильным питанием. Для новорожденных лучшим вариантом считается грудное вскармливание. При отсутствии этой возможности необходимо подобрать адаптированные смеси (Нутрилон Пепти ТСЦ, Алфаре). Они легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения.

В случае подтвержденного дефицита панкреатических ферментов необходимо восполнять их нехватку. Делать это лучше с раннего возраста посредством специально разработанных препаратов. Они выпускаются в форме микрогранул, заключенных в одну капсулу (Креон, Эрмиталь). Дозировка и продолжительность применения определяются в индивидуальном порядке.

Для детей старшего возраста и взрослых проблема лечебного питания также актуальна, но выполнить ее требования гораздо проще. В рационе должны преобладать высококалорийные блюда, овощи и фрукты. Количество белковых продуктов необходимо увеличить, а жирных — снизить. Потерю солей вместе с потом, особенно летом, нужно компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу.

Другие методы лечения

Для восстановления дыхания используются немедикаментозные способы лечения. Одним из таких является кинезиотерапия. Это комплекс мероприятий, которые механически воздействуют на грудную клетку, улучшая прохождение секрета в полости дыхательных путей. Кинезиотерапия состоит из следующих мероприятий:

  1. Перкуссионный массаж. В положении сидя выполняются ритмичные похлопывающие движения по грудине, затем переходят на спину. Для такого массажа не обязательно привлекать специалиста. Сначала необходимо пройти обучение у врача, привлекая родственников, впоследствии самостоятельно можно выполнять манипуляции в домашних условиях.
  2. Активное дыхание. Это обычные глубокие дыхательные движения. Они заставляют бронхи периодически расширяться и сокращаться.

Радикальным методом лечения считается пересадка легких. Целесообразной она считается только в случае отсутствия необратимых изменений в остальных системах.

После операции пациентам назначаются препараты для угнетения активности иммунитета. Это позволяет избежать отторжения новых легких. Само вмешательство — сложный и длительный процесс.

Даже успешное его проведение не исключает необходимость пожизненной терапии.

С муковисцидозом можно жить

Муковисцидоз — это серьезное генетическое заболевание. Его терапия носит комплексный характер и включает прием медикаментов, соблюдение диеты, кинезиотерапию. В отдельных случаях проводится пересадка легких.

Сколько проживут пациенты с таким диагнозом зависит от того, насколько они следуют рекомендациям врачей. При условии адекватного лечения они, в среднем, живут до 45 лет.

Однако даже неосложненное течение патологии требует регулярного прохождения обследования.

Поделитесь статьей с друзьями

статьи

0

Источник: https://missis.info/zdorove/pediatriya/353-chto-takoe-mukoviscidoz-u-vzroslyh-i-detey.html

Как наследуется муковисцидоз

Как наследуется муковисцидоз

В настоящее время все большую актуальность приобретают наследственные заболевания, обусловленные различными нарушениями в генетическом материале.

Это связано в основном с накоплением в популяции рецессивных мутаций в аутосомных (неполовых) хромосомах. Одним из таких заболеваний является муковисцидоз (mucoviscidosis).

Его иногда называют также кистозным фиброзом (кистофиброзом), врожденной энтеробронхопанкреатической диспорией, синдромом соленого ребенка.

Муковисцидоз считается самой частой патологией среди всех наследственных заболеваний моногенной природы. Причем он встречается преимущественно у представителей европеоидной расы. Распространенность этого заболевания колеблется в разных регионах и составляет в среднем 1 случай на 2–4,5 тысячи новорожденных.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – заболевание с доказанной наследственной природой. Причиной всех происходящих нарушений является мутация одного гена на середине длинного плеча 7 соматической (аутосомной) хромосомы. Его называют SFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), что переводится как трансмембранный регулятор проводимости ионов натрия и хлора.

Этот ген кодирует структуру особого белка, который является основой хлорного и некоторых других ионных каналов в эпителии. Поэтому ключевой момент заболевания – это нарушение транспортной функции клеточных мембран с преимущественным поражением желез внешней секреции.

А вот органы внутренней секреции (эндокринные, гормонально активные) в патологический процесс не вовлекаются.

Работа гена SFTR не имеет ограничений по времени, он функционирует в течение всего жизненного цикла. А вот срок появления симптомов и их выраженность могут быть различными. Это зависит в основном от типа мутации. В настоящее время известно уже более 1600 ее вариантов, причем частота встречаемости каждого из них отличается в разных регионах Земного шара.

К особенностям наследования муковисцидоза относят:

  • Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
  • Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
  • Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).
Мать здорова (обе хромосомы без мутации)Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный)Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
Отец здоров (обе хромосомы без мутации)В 100% случаев дети здоровыВероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный)Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителяВероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные)Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителямиВероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%Все дети будут больны муковисцидозом

Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

Механизм развития основных симптомов

При наличии 2 аномальных генов SFTR у человека синтезируется функционально неполноценный белок хлор-ионного трансмембранного канала. Это приводит к каскаду необратимых и склонных к прогрессии нарушений:

Вторично в патологический процесс вовлекаются и нежелезистые органы. Например, бронхолегочная патология приводит к нарушению работы сердечно-сосудистой системы.

Ферментная недостаточность вследствие панкреатита и воспаления кишечной стенки становится причиной снижения усвоения питательных веществ, железа и витаминов.

При выраженных нарушениях страдают все органы и головной мозг, что особенно критично в раннем детском возрасте.

Формы и проявления болезни

При муковисцидозе поражаются все экзокринные железистые образования, независимо от их размера. Но выраженность патологических изменений различных органов обычно отличается. С учетом этого выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • Мекониальная кишечная непроходимость. Развивается у младенцев первых дней жизни и обусловлена выраженным сгущением у них первичного кала (мекония).
  • Бронхолегочная форма, связанная с нарушением работы желез бронхиального эпителия и обтурацией (закупоркой слизью) конечных отделов дыхательной системы. Проявляется рецидивирующими бронхопневмониями с формированием бронхоэктазов и хронической обструктивной болезни легких. (ХОБЛ).
  • Кишечная форма, включающая в себя и картину поражения поджелудочной железы (панкреатита) с развитием ферментной недостаточности.
  • Билиарный цирроз печени, связанный с непроходимостью желчевыводящих путей вследствие выраженного сгущения желчи.

Источник: https://nasledstvo-vstuplenie.ru/voprosy/kak-nasleduetsya-mukovistsidoz

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз – Красноярский краевой медико-генетический центр – КГБУЗ ККМГЦ

Как наследуется муковисцидоз

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора.

Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах.

Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении.

Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины – кружочком.

Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы.

Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям.

У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%.

Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители.

Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка.

Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом.

Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки.

Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах.

При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе.

Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было.

При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных.

В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель.

Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно.

У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет.

Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу.

Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз.

В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой.

Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза.

Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни.

Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания.

В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае.

Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики.

В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз.

В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Источник: http://krasmgc.ru/patsientam/articles/22-nasledstvennye-bolezni-mukovistsidoz

Муковисцидоз

Как наследуется муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания.

Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией.

При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке.

Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе. Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом.

Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен. На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель.

Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление.

Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи.

Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки.

В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии.

Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз).

Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза. Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы. Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота. В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора. Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе и для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

1. Неонатальная диагностика. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ) — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5—10 раз повышено его содержание.

Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз. 2.  Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости.

Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2—3 потовых проб. 3.

Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.

4.

Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода.

Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96—100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика.

При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8—12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является по сути и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена).

Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.
Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Креон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е.

они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1—2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку.

Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом.

Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия.
Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции).

Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2—3 недель.

Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия.
Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия.
Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики.

Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка.

Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы.
Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия.
Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно А, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия.  Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.  Через 10—15 минут — дыхательная гимнастика (кинезитерапия).  После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса. Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы.

Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания.

При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120—150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

 Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1—2 ложки сливок. Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму.

При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания.

Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пищу (от 1 до 5 грамм соли в день).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций.

Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром.

В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа. Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения.

Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение.

Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/zdorovie_malysh/1310/mukoviscidoz

Ваш лекарь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: