Инвалидность при туберозном склерозе

Содержание
  1. Какая группа инвалидности положена при диагнозе
  2. Классификация по течению болезни
  3. Степени проявления и влияние трудоспособность
  4. Инвалидность
  5. Инвалидные пособия
  6. Диагноз рассеянный склероз. Инвалидность какой группы положена?
  7. Дается ли инвалидность?
  8. Симптомы при туберозном склерозе
  9. Причины возникновения заболевания
  10. Туберозный склероз ЦНС
  11. Судорожный синдром при туберозном склерозе
  12. Лечить или нет?
  13. Туберозный склероз головного мозга: фото, диагностика, симптомы, лечение, прогноз
  14. Описание заболевания
  15. Симптомы болезни
  16. Диагностика заболевания
  17. Лечение заболевания
  18. Туберозный склероз головного мозга
  19. Развитие заболевания у маленьких пациентов
  20. Лечение заболевания у детей
  21. Осложнения и последствия болезни
  22. Туберозный склероз. Прогноз и лечение
  23. Инвалидность при туберозном склерозе
  24. История открытия
  25. Постановка диагноза на основе симптомов
  26. Проявления у детей
  27. Хирургия
  28. Осложнения болезни
  29. Профилактика на уровне планирования семьи
  30. Диагностика туберозного склероза – Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова – 2015-10
  31. Кожные изменения
  32. Критерии, принимающиеся во внимание медицинской комиссией

Какая группа инвалидности положена при диагнозе

Инвалидность при туберозном склерозе

Рассеянный склероз относится к хроническим аутоиммунным заболеваниям. Болезнь поражает центральную нервную систему, что приводит к инвалидности при рассеянном склерозе из-за влияния на трудоспособность в связи с:

  • снижением чувствительности к внешним раздражителям;
  • параличом конечностей;
  • слепотой;
  • глухотой.

РС пугает возрастным диапазоном поражения: начало его проявлений может захватывать промежуток от 15 до 45 лет.

В различных странах число больных составляет от 5 до 70 на 100 000 населения.

На первых стадиях симптомов может вовсе не быть.Но есть ряд признаков, которые помогут распознать страшную болезнь:

  • слабость и замедленная реакция;
  • нарушение двигательной координации (ухудшение моторики и контроля движений);
  • потеря равновесия (внезапные головокружения, отсутствие устойчивости);
  • спазмы и судороги;
  • расстройства зрения.

особенность рассеянного склероза заключается в его прогрессирующем характере, ухудшении болезненного состояния, регулярных обострениях.

Классификация по течению болезни

  • Ремиттирующая (рецидивирующая). Наиболее распространённая (типичная) форма. Её ещё называют рассеянным склерозом 1 степени. При нём редкие случаи обострения чередуются с ремиссиями, иногда длящимися годами. Хотя стадия обострения может продолжаться от нескольких дней до месяцев, поражённые участки мозга могут восстанавливать свою функциональность как частично, та и полностью.
  • Первично прогрессирующая. Данная форма рассеянного склероза характеризуется незаметным началом и медленным, но необратимым ухудшением состояния здоровья больного. Несмотря на отсутствие остро выраженных обострений, к абсолютной утрате трудоспособности приводит в два раза быстрее.
  • Вторично-прогрессирующая. В начале развития данная форма напоминает ремиттирующую с её чередованием обострений и временных улучшений состояния здоровья. На более поздних стадиях для неё характерен переход в прогрессирующую форму.
  • Прогрессирующе-ремиттирующая. Наиболее редкая разновидность, в которой заболевание, начинаясь с ремиттирующего течения, переходит в первично-прогрессирующее. После обострений неврологические функции не восстанавливаются, а патологическая симптоматика существенно нарастает.

Более подробно эта классификация описана в нашей статье «Рассеянный склероз: формы и стадии»

Диагностировать заболевание возможно только при прохождении комплексного обследования у невролога, обязательная часть которого — МРТ (магнитно-резонансная томография), выявляющая очаги патологии в головного мозге. Диагноз ставится только в случае клинического подтверждения.

Степени проявления и влияние трудоспособность

Ход болезни делится на четыре стадии:

  • Первая — проявление первичных признаков дисфункции нервной системы, но без нарушения ее функционирования. — Полная трудоспособность.
  • Вторая — частичное нарушение нервной системы: зрения, слуха и координации движений. — Отчасти ограниченная трудоспособность.
  • Третья — нарушение основного функционирования центральной нервной системы, появление и развитие дегенеративных изменений внимания, мелкой моторики. Также повышена утомляемость пациента с рассеянным склерозом. — Нарушение трудоспособности и неспособность полноценно действовать в социальной и профессиональной среде.
  • Четвертая — глобальные изменения в нервной системе, практически полная утрата функций зрения, движения. Из-за неспособности самообслуживания больному требуется постоянное наблюдение. — Полная потеря трудоспособности.

Уже начиная с 3-й стадии заболевания появляются проблемы с трудоспособностью, а поскольку она частично или полностью невозможна, то возникает вопрос оформления инвалидности при рассеянном склерозе.

Инвалидность

Молодые пациенты с рассеянным склерозом уже в течение первых 2 лет становятся недееспособными в 30% случаев заболевания.

Получение инвалидности возможно после освидетельствования неврологами врачебно-трудовой экспертной комиссии (ВТЭК). Они имеют право на основании поставленного диагноза присвоить больному инвалидность и зафиксировать ее категорию. Осмотр пациента (в зависимости от возможности передвижения) проводится в стационаре или дома. Длительность присуждения обычно составляет 1 год.

С получением направления поможет главный или лечащий врач больницы, к которой прикреплен больной.

Инвалидные группы присваиваются в зависимости от:

  • общего состояния больного;
  • стадии нарушения зрительной функции;
  • отступления от норм двигательной функции;
  • возможности самообслуживания;
  • степени дисфункции нервной системы.

Помимо прочего, к шкале идентификации группы могут добавить баллы некоторые показатели: анализ общей структуры мозга, возможные нарушения в глотании, проблемы с речью.

Также уделяется внимание работе внутренних органов и непроизвольным процессам испражнения и мочеиспускания.

Кроме того, при регулярном переосвидетельствовании состояния больных, в случае если это состояние ухудшается, может быть присвоена другая степень инвалидности. А если наступает улучшение и, более того, больной становится трудоспособным — происходит лишение инвалидной группы.

Различают 3 группы инвалидности:

  • (III) Третья степень характеризуется социальными трудностями взаимодействия и прогрессирующим ухудшением функций организма.
  • (II) Вторая присуждается в случае обширных моторных дисфункций, ограничения жизненной деятельности.
  • (I) Первая дается больным с сильнейшими нарушениями опорно-двигательного аппарата, параличом, ухудшенным зрением, неспособностью ориентироваться и ухаживать за собой.

Присвоение степени инвалидности без права переосвидетельствования возможно, если медики фиксируют невозможность преодоления социальной недостаточности.

В связи с потерей дееспособности и заверенной инвалидностью возникает потребность в получении денежной помощи.

Инвалидные пособия

Государство гарантирует материальную поддержку в виде установленных выплат.

Денежная сумма определяется типом поражения ЦНС и тем, насколько больной способен трудиться. Люди с рассеянным склерозом и засвидетельствованной группой инвалидности получают пенсию в зависимости от степени, заверенной врачебной комиссией:

  • дети-инвалиды и инвалиды с детства имеют компенсацию в 11 446 рублей;
  • первая группа инвалидности дает возможность получать социальные выплаты, сумма которых составляет 9 5З9 рублей;
  • инвалидам второй степени гарантирована выплата в 4 768 рублей;
  • рабочая группа инвалидности — 4 054 рубля.

Данные актуальны на январь 2018 года. В связи с ежегодной индексацией выплаты по инвалидным пособиям увеличиваются.

На вышеперечисленные значения не может повлиять отсутствующий или имеющийся трудовой стаж.

Для получения пенсии нужны следующие документы:

  • паспорт;
  • документы, подтверждающие инвалидную группу;
  • дополнительная информация, касающаяся присвоения инвалидности.

В случае возникновения вопросов по субсидированию или прочей помощи, связанной с нетрудоспособностью, необходимо обратиться в Общероссийскую общественную организацию инвалидов, где вам помогут получить нужную информацию.

Источник: https://oskleroze.ru/rasseyannyy-skleroz/diagnoz-rs-invalidnost-kakoy-gruppy

Диагноз рассеянный склероз. Инвалидность какой группы положена?

Инвалидность при туберозном склерозе

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) внесен группу факоматозов. Эти генетически обусловленные состояния с прогрессирующим поражением нервной системы записаны в МКБ 10 как Q85. В рубрику также включены нейрофиброматоз, синдромы Пейтца-Егерса, Страджа-Вебера, Гиппеля-Линдау.

Туберозный склероз, код которого указан как Q85.1, считается редким заболеванием, встречающимся у людей с отягощенной наследственностью. Однако в последнее время 70% зарегистрированных случаев возникали у населения, не имеющего родственников с болезнью Бурневилля.

Лишь 30% больных имеют мутантные гены, унаследованные по аутосомно-доминантому типу.

Болезнь Бурневилля обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, при нарушении работы которых организм не способен контролировать патологический рост тканей с образованием опухолей. В зависимости от места дефекта в генетическом аппарате выделяют два типа туберозного склероза:

  1. Первый тип обусловлен нарушением кодирования гамартина – белка супрессора опухолей. Патология возникает из-за мутантного гена 34 локуса девятой хромосомы.
  2. Второй тип устанавливается при появлении мутации в 13 участке шестнадцатой хромосомы, которая приводит к нарушению работы туберина – белка блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Дается ли инвалидность?

Чтобы определить верный диагноз и установить группу инвалидности, человеку, имеющему заболевание рассеянный склероз, требуется подать обращение в специальную комиссию ВТЭК.

После предоставления утвержденной документации и прохождения полного медицинского обследования экспертами назначается группа инвалидности

Стоит отметить, что направление надлежит взять у лечащего врача.

Оформление инвалидности после инсульта

Осмотр и освидетельствование экспертная комиссия может производить в различных местах:

  • в стационаре, где проходит лечение пациент;
  • непосредственно в помещение ВТЭК;
  • также допускается выезд на дом к пациенту, если требуют этого обстоятельства.

По результатам обследования медкомиссия делает заключение и принимает решение о присвоении соответствующей группы инвалидности, но также устанавливается ее срок.

Это обусловлено следующим:

  • После назначения лечения и реабилитационных процедур состояние может улучшиться, поэтому может быть изменена группа или полностью снята.
  • Если же изменений нет и заболевание прогрессирует, то присваивается бессрочная группа инвалидности, которая не требует ежегодного переосвидетельствования.

Что касается непосредственно вопроса, дают ли инвалидность при рассеянном склерозе и какой группы, то экспертная комиссия ориентируется на главные показатели состояния здоровья в процессе наблюдения. В основном это занимает 3–4 месяца.

Симптомы при туберозном склерозе

Учитывая, что опухолевый рост при туберозном склерозе начинается из любой ткани, появившиеся симптомы очень вариабельны. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте.

В течение первых 5 лет жизни ребенка могут произойти опухолевые поражений глиальной ткани в центральной нервной системе, любого участка кожи, глаз и внутренних органов. Тяжесть течения болезни определяется индивидуально на основании сложившейся клинической картины.

Туберозный склероз у детей при легкой степени не имеет специфических признаков, что усложняет диагностику заболевания. Более благоприятное течение ТС обусловлено отсутствием эпиприпадков, слабоумия и психического расстройства.

Причины возникновения заболевания

Основная причина туберозного склероза заключается в генной мутации девятой и шестнадцатой хромосом без видимых на то предпосылок. Вследствие этого происходит нарушение формирования белков: гамартина и туберина, отвечающих за деление и рост клеток. Это приводит к патологическим изменениям в нервных клетках и неполноценному развитию отдельных участков головного мозга.

На развитие патологии влияет наследственный фактор. При наличии болезни у одного из родителей имеется большой риск передачи ее ребенку.

Известна и другая форма (спорадическая), которая возникает без всяких видимых причин и предпосылок, спонтанно в разные периоды жизни и любом возрасте, причем болезнь протекает тяжело.

Течение семейной или генетической формы характеризуется легкой степенью тяжести.

Туберозный склероз ЦНС

Наиболее тяжелые проявления болезни Бурневилля наблюдаются при поражении головного мозга. Туберозный склероз у детей сопровождается судорожными припадками. Именно эпилептические припадки служат поводом для тотального исследования мозга с целью поиска опухолей.

Судорожный синдром при туберозном склерозе

Взаимосвязь судорог с новообразованиями в ЦНС объясняется тем, что опухоль в процессе своего роста раздражает нейроны. Образовавшийся эктопический очаг импульсации перегружает головной мозг, из-за чего и начинается эпиприступ.

Туберозный склероз у детей с поражением головного мозга на первом году жизни манифестирует с характерными признаками:

  • Инфантильные спазмы – тяжелая форма припадков, которые сопровождаются спастическими сокращениями отдельных мышц или генерализацией судорожного приступа в период бодрствования. Особенностью синдрома Веста является серийность эпиприпадков (до 30 раз в сутки).
  • Синдром Леннокса-Гасто нередко является последствием инфантильных спазмов. Проявляется пароксизмальными эпилептическими приступами разной степени выраженности (абсанс, тонические, атонические, миоклонические) сочетающиеся с торможением в психомоторном развитии.

Особо злокачественно туберозный склероз протекает у детей до года. Возникающая эпилепсия склонна к серийности и чередованию малых припадков с генерализированными приступами. Задержка и нарушение психического здоровья ребенка проявляется агрессивным поведением, синдромом гипервозбудимости. Такая форма эпилепсии слабо поддается терапии антиконвульсантами.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Источник: https://NarkoPro.ru/rasstrojstva/tuberoznyj-skleroz-pochek.html

Туберозный склероз головного мозга: фото, диагностика, симптомы, лечение, прогноз

Инвалидность при туберозном склерозе

Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля) относится к редким генетическим заболеваниям. Проявляется недуг в виде доброкачественных опухолей во многих тканях и органах. В переводе с латинского tuber означает “нарост, опухоль”.

Впервые в середине XIX века французским невропатологом Бурневиллем была дана клиническая картина этой аномалии, поэтому она и получила его имя. При заболевании поражаются головной мозг, сердце, почки, легкие, глазное дно, появляются специфические новообразования на коже.

При своевременной диагностике сразу же начинается симптоматическое лечение, которое предупреждает развитие осложнений.

Описание заболевания

Недугом страдает как мужская половина населения, так и женская, причем с одинаковой частотой. При наследственной передаче выявляют его не сразу, а в течение года или в подростковом возрасте.

Только треть туберозного склероза обусловлена наследственным фактором, в остальных случаях болезнь появляется в результате спонтанных непредсказуемых генетических мутаций. Поражения нервной системы являются преобладающими при заболевании.

Самые характерные проявления – это судороги, умственная отсталость, отклонения от нормы поведения, снижение интеллекта.

Наблюдаются опухоли сетчатки и зрительного нерва, что приводит к снижению зрения. Происходят изменения в сердечно-сосудистой системе с образованием опухолей, располагающихся в толще мышцы. Заболевание всегда сопровождается изменениями кожных покровов.

Появляются пигментные пятна на лице и спине, выделяются участки шероховатой дермы, образуются околоногтевые фибромы и бляшки. Появляются белые участки на ресницах, бровях и прядях волос.

При подозрениях на болезнь следует сразу же обратиться к врачу и комплексно обследоваться для снижения риска различных осложнений.

Симптомы болезни

При туберозном склерозе поражаются различные ткани, органы и системы, поэтому и признаки заболевания будут отличаться. Чаще всего страдает нервная система. При этом проявляется:

  • Умеренное слабоумие – олигофрения, встречается у половины заболевших.
  • Судорожный синдром – развитие заболевания как раз и начинается с судорог у малышей первого года жизни. С возрастом этот синдром переходит в эпилептические припадки. Они приводят к нарушению интеллекта и становятся главной причиной инвалидности.

Поражение кожных покровов характеризуется:

  • Формированием пигментных пятен. У некоторых они появляются с самого рождения, у других – с двухлетнего возраста. С ростом ребенка их число увеличивается, находятся они асимметрично на ягодицах, туловище и конечностях.
  • У детей симптомы туберозного склероза (фото ниже) проявляются на дерме лица и тела множественными мелкими узелками желтоватого и розового цвета. Чаще всего данные симптомы встречаются у подростков.
  • Появлением «шагреневой дермы» – огрубевшие кожные покровы на спине и ягодицах.
  • Фиброзными бляшками, которые располагаются около ногтевых пластин рук, а после половой зрелости – и около ногтей нижних конечностей.

Офтальмологические изменения:

  • новообразования на сетчатке и зрительном нерве имеют гладкую или узелковую поверхность;
  • понижение остроты и сужение поля зрения;
  • отек зрительного нерва;
  • нарушение пигментации радужной оболочки;
  • катаракта;
  • косоглазие.

Симптомы туберозного склероза при поражении внутренних органов:

  • нарушение ритма сердца;
  • раковые опухоли;
  • кистозные образования на почках и легких;
  • нарушение функций легких;
  • полипоз прямой кишки;
  • новообразования в ротовой полости;
  • стирание зубной эмали;
  • внутриутробная смерть плода.

Внутренние органы зачастую имеют множественные поражения, которые могут возникать на протяжении всей жизни.

Помимо перечисленных признаков, существуют следующие характерные симптомы туберозного склероза у детей:

  • потеря интереса ко всему новому;
  • повышенная капризность;
  • трудности с переключением внимания;
  • замедленная реакция;
  • нарушения сна и бодрствования.

Диагностика заболевания

Для выставления диагноза необходимо сделать:

  • Опрос пациента. Врач выясняет жалобы, время проявления заболевания, были ли сходные случаи у других родственников.
  • Внешний осмотр. Осматриваются кожные покровы на наличие высыпаний и участков обесцвеченной дермы.
  • Общий анализ урины и крови. Контролируется содержание белка и эритроцитов для установления патологии почек.
  • Анализ на туберозный склероз TSC1 белка гамартин и TSC2 белка туберин проводят далеко не во всех лабораториях. Где это сделать, подскажет лечащий врач.
  • Ультразвуковое исследование почек для выявления новообразований.
  • УЗИ сердца показывает изменения в органе.
  • Электроэнцефалография головного мозга обнаруживает очаги поражения.
  • КТ и МРТ проводятся для достоверности диагноза.
  • Консультация дерматолога, офтальмолога, невролога, нефролога, кардиолога, генетика.

После диагностики туберозного склероза, где были учтены все обследования, консультации специалистов и результаты анализов, назначается курс терапии.

Лечение заболевания

Излечить болезнь Бурневилля полностью невозможно. Основная цель лечения заключается в поддерживающей терапии и при необходимости хирургическом вмешательстве, чтобы пациент мог нормально жить. Чаще всего используют комплексное лечение, при котором прописывают лекарственные средства:

  • кортикостероиды для уменьшения частоты эпилептических припадков или полного их устранения;
  • сердечно-сосудистые препараты при опухолях в мышцах сердца;
  • гипотензивные средства для снижения давления при поражении почек;
  • гормональные, препятствующие дальнейшему поражению легких.

Для детей требуются постоянные консультации психотерапевта для борьбы с умственной отсталостью. Кроме этого, необходимо соблюдать специальную диету, которая содержит минимум белков и углеводов и увеличенное количество жиров. Антидепрессанты и противосудорожные препараты вместе с диетическим питанием помогут сократить эпилептические припадки и, возможно, полностью их исключат.

Хирургические методы лечения туберозного склероза используются для:

  • удаления опухолей головного мозга, вызывающих судороги и спазмы;
  • уничтожения полипов в ЖКТ с помощью колоноскопии;
  • аннулирования новообразований, которые мешают оттоку спинномозговой жидкости;
  • ликвидации разрастаний в почках;
  • прижигания увеличенных гамартом на сетчатке глаза;
  • устранения значительных бугорков на поверхности кожи с помощью лазера, жидкого азота и тока высокой частоты.

Оперативное лечение проводится в крайнем случае: при перерождении доброкачественной опухоли в злокачественное новообразование, деформации внутренних органов и повышенном черепном давлении. Больному необходимо вовремя купировать приступы, соблюдать диету и в крайней необходимости прибегать к оперативному вмешательству.

Туберозный склероз головного мозга

При заболевании происходит слабоумие, возникают эпилептические припадки, образуются узловатые внутричерепные опухоли, которые со временем покрываются кристаллами фосфата кальция. При рентгенологическом методе исследования на поверхности мозга выделяют кальцификаты и неправильно извитые сосуды, капилляры и малые вены мягкой мозговой оболочки.

Нарушение умственного развития становится заметным в первые два года жизни. Оно проявляется у половины больных с этим недугом и выражается в тяжелой или умеренной форме.

Припадки эпилепсии появляются с младенческого возраста, начиная с инфантильных спазмов. Именно эпилепсия становится часто причиной инвалидности у ребенка.

Кроме этого, происходят изменения в поведении, больные страдают аутизмом, гиперактивностью, аутоагрессией и агрессией, которая направлена на окружающих людей.

Замечено, что раннее проявление заболевания ведет к серьезному умственному отставанию и нарушению поведения. У больных часто возникают проблемы со сном, они страдают бессонницей, частыми пробуждениями и бессознательным хождением во сне.

Развитие заболевания у маленьких пациентов

Туберозный склероз (фото симптомов представлено ниже) характеризуется образованием доброкачественных опухолей на органах и кожных покровах. Болезнь в тяжелой форме встречается нечасто, в основном поражается один или несколько органов.

По медицинской статистике считается, что заболевание редкое, хотя медицинские работники уверены, что оно встречается значительно чаще, чем диагностируется.

Передается болезнь наследственным путем, но у родителей, имеющих поврежденные гены, могут родиться и вполне здоровые малыши.

У больных детей наблюдается умственная отсталость, возникают проблемы с обучением и нормой поведения, проявляется аутизм. Наряду с проблемами умственного развития, тормозится речевое совершенствование. Малыши до года часто страдают инфантильными спазмами, которые продолжаются несколько секунд и повторяются многократно за день.

В пятилетнем возрасте они могут самопроизвольно прекратиться или трансформироваться в другой вид судорог. Происходит это из-за серьезных поражений головного мозга и аномального развития нервной системы. Кроме этого, распространено образование бляшек на сетчатке глаза, которые выявляет офтальмолог при обследовании.

Практически стопроцентно у детей с туберозным склерозом проявляются кожные симптомы:

  • Появление в младенчестве и раннем детстве бледных пятен (макул), которые асимметрично находятся по всему телу, кроме кистей рук и стоп. С возрастом образуются ангиофибромы (доброкачественные опухоли) лица.
  • Образование еще в утробе шагреневых пятен (шершавые участки дермы) на ягодицах и в области поясницы.
  • Фиброзные бляшки, имеющие светлый бежевый оттенок. Локализуются на лбу и голове.
  • Видоизмененные фибромы располагаются по всему телу. Это мягкие образования, имеющие форму незначительного мешочка на ножке.
  • Околоногтевая фиброма появляется около ногтей или под ними. Образуется в подростковом возрасте, в младенчестве не встречается.

При этой патологии поражается большинство органов, а прежде всего нарушаются функции сердца, что приводит к серьезным проблемам.

Лечение заболевания у детей

До настоящего времени врачи не нашли такой методики, по которой можно излечить симптомы туберозного склероза полностью. Проводится только поддерживающее лечение, позволяющее облегчить состояние больного. Осуществляется следующее симптоматическое лечение:

  • При судорогах используют «Клоназепам», «Нитразепам», «Карбамазепин», «Диакарб». Препараты останавливают судорожные припадки, замедляя процесс умственного недоразвития.
  • Поражения кожных покровов лечат с помощью лазера и дерматоабразии (удаление верхнего слоя кожи). После лечения новообразования могут возникнуть заново.
  • Гипертония. Она появляется в связи с нарушением работы почек. Принимают препараты для снижения давления и прибегают к удалению прогрессирующих опухолей.
  • Отставание в развитии. Проводят специальное обучение и соответствующую трудотерапию.
  • Сердечная недостаточность. Используют для коррекции терапевтические средства.
  • Нейроповеденческие проблемы. Назначают лекарства или применяют специальные методики по управлению поведением.
  • Повышенное внутричерепное давление. Удаляют оперативным путем образовавшиеся опухоли.

Лечение туберозного склероза у детей, начатое с раннего возраста, облегчает симптомы и продлевает жизнь.

Осложнения и последствия болезни

К основным осложнениям болезни относятся:

  • Приступы эпилепсии. Они приводят к эпилептическому статусу, когда припадки следуют один за другим более получаса и больной все это время остается в бессознательном состоянии.
  • Поражения почек. Это выражается в хронической почечной недостаточности. В этом случае больному проводят операцию по удалению опухоли, состояние нормализуется.
  • Ослабление зрения. Характерное формирование опухолей на сетчатке глаза или около зрительного нерва способствует снижению зрения. Помимо этого, возникает катаракта, косоглазие, изменяется радужная оболочка. Лечится оперативным путем.
  • Скапливание внутричерепной жидкости. Это приводит к водянке головного мозга. Больной жалуется на головную боль, сопровождающуюся тошнотой и рвотой.
  • Рабдомиомы в сердце. Образовавшиеся опухоли в детском возрасте мешают нормальному кровообращению, вызывая аритмию. Впоследствии они уменьшаются.

При всех осложнениях проводится симптоматическое лечение.

Туберозный склероз. Прогноз и лечение

Прогноз болезни Бурневилля во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая форма предоставляет возможность вести активный образ жизни, при тяжелой наступает инвалидность. Большинство пациентов при надлежащем лечении живут более четверти века, в других случаях – не более пяти лет.

Тяжелые осложнения важных органов требуют постоянного внимания и поддерживающего лечения. В противном случае проблемы со здоровьем могут привести к смертельному исходу.

Для предупреждения развития осложнений больные всю жизнь должны находиться под наблюдением врачей и неукоснительно соблюдать их назначения.

Благодаря развитию медицины судороги у малышей устраняют медикаментами, в старшем возрасте эпилептические припадки ликвидируют, используя химиотерапию, кожные дефекты убирают лазером, внутричерепное давление нормализуют шунтированием. Все это помогает улучшить качество и продолжительность жизни с туберозным склерозом.

Источник: https://FB.ru/article/26575/uu-tuberoznyiy-skleroz-golovnogo-mozga-foto-diagnostika-simptomyi-lechenie-prognoz

Инвалидность при туберозном склерозе

Инвалидность при туберозном склерозе

Туберкулезный склероз представляет собой наследственную патологию, которую относят к факоматозам.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000,  в результате патологии нарушается рост и дифференцировка клеток зародышевых листков.

Также к группе туберкулезного склероза можно отнести болезнь Реклингхаузена и многие другие наследственные заболевания.

Характерными признаками факоматозов являются:

  • детский или молодой возраст;
  • наследственность;
  • полисистемность поражения;
  • большой риск образования головных опухолей и спинного мозга, а также в некоторых случаях страдают внутренние органы;
  • снижение интеллекта;
  • значительно снижается продолжительность жизни человека.

История открытия

Впервые такое заболевание было выявлено в 1880 году, французский врач Бурневилль. Он сам заметил патологическое изменение в головном мозге, и сам дал название туберкулезный склероз церебральных волокон.

Заболевание было выявлено у 15-ти летней девочки, у которой было заболевание эпилепсия, и были выраженные кожные проявления, а также значительно снижен интеллект.

Через десять лет дерматолог Прингл стал описывать агиофибромы лица, которые имеют заболевание туберкулезный склероз, и именно тут нашел применение термину конгенитальная аденома сальных желез.

Затем другой врач описал симптомы туберкулезного склероза, при нем появляются судороги, задержка умственного развития.

Данное заболевание имело высокую смертность детей в раннем возрасте, а также туберозный склероз снижал продолжительность жизни у более взрослого поколения.

Постановка диагноза на основе симптомов

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Патологию можно выявить уже при внутриутробном развитии, когда начинают образовываться аномально большие нейроглиальные клетки, которые в течение миграции могут создать субэпендимальные узлы.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.

Истерический невроз является комплексным нарушением психики. В чем особенности расстройства вы можете узнать из нашей статьи.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

Проявления у детей

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

У них появляются участки огрубевшей кожи, которую в народу называют «шагреневая кожа», представляет собой выраженное скопление гамартром, и затем сливается в одно большое пятно.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Если у ребенка случился приступ эпилепсии, то здесь нужно сразу забить тревогу. Ведь такие приступы могут нарушить интеллект, а также ребенку придется делать инвалидность. Такие приступы могут появиться уже на первых годах жизни.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

  • удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
  • проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
  • если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Осложнения болезни

Осложнения проявляются:

  • в виде эпилептического припадка, он может затянуться, и после этого человек может вообще не придти в сознание, или придет в сознание, но только на небольшой промежуток времени, а потом судороги будут повторяться;
  • в виде гидроцефалии, она будет развиваться, когда блокируется отток ликвора из черепа;
  • почечная недостаточная;
  • в некоторых случаях пропадает зрение.

Профилактика на уровне планирования семьи

Теперь стоит поговорить о профилактических мерах при туберкулезном склерозе.

Так как заболевание является генетическим, которое развивается при спонтанной генетической мутации, и профилактических мер здесь нет.

Но можно сделать профилактику при планировании беременности, если в семье были случаи этого заболевания.

В качестве профилактики также следует делать хотя бы раз в год МРТ и КТ. Также для детей чаще всего назначают кетогенную диету, где высокое содержание жиров, низкое углеводов, такая диета приведет к снижению уровня глюкозы.

И здесь можно будет увидеть частоту припадков. Но кому то такая диета не подходит и поэтому лучше довериться хирургу.

Если появились очаги туберкулезного склероза, то их лучше удалять хирургическим способом. Продолжительность жизни при таком заболевании не слишком большая, дети умирают еще в раннем возрасте, у взрослых также наблюдается низкая продолжительность жизни.

Источник: NeuroDoc.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/invalidnost-pri-tuberoznom-skleroze/

Диагностика туберозного склероза – Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова – 2015-10

Инвалидность при туберозном склерозе
Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля) относится к редким генетическим заболеваниям. Проявляется недуг в виде доброкачественных опухолей во многих тканях и органах. В переводе с латинского tuber означает «нарост, опухоль».

Впервые в середине XIX века французским невропатологом Бурневиллем была дана клиническая картина этой аномалии, поэтому она и получила его имя. При заболевании поражаются головной мозг, сердце, почки, легкие, глазное дно, появляются специфические новообразования на коже.

При своевременной диагностике сразу же начинается симптоматическое лечение, которое предупреждает развитие осложнений.

Кожные изменения

Гипопигментные пятна, ангиофибромы лица, участки “шагреневой кожи”, околоногтевые фибромы, фиброзные бляшки, белые пряди волос, ресниц и бровей.

Гипопигментное пятно на коже голени

Ангиофибромы лица (аденома Прингля) — узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью, располагаются симметрично с двух сторон лица на щеках и носу (по типу “крыльев бабочки”) и подбородке. Развиваются, как правило, после 4-х лет.

Участки “шагреневой кожи” (peau chagrine в переводе с французского — “недубленая, грубая, жесткая кожа”), желтовато-коричневого или розового цвета, умеренно выступают над поверхностью окружающей кожи и напоминают шкурку апельсина. Размер их колеблется от нескольких миллиметров до 10 и более сантиметров. Чаще они появляются на втором десятилетии жизни. Располагаются преимущественно в пояснично-крестцовой области.

Участок «шагреневой кожи»

Фиброзные бляшки — образования бежевого цвета, шероховатые на ощупь, несколько выступают над окружающей кожей. Часто появляются уже на первом году жизни. Излюбленным местом локализации фиброзных бляшек является лоб. Размер и число их варьируют.

Околоногтевые фибромы — тусклые, красные или мясного цвета узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки. В большинстве случаев околоногтевые фибромы появляются на втором десятилетии жизни. Чаще встречаются на ногах, чем на руках. Размер варьирует от 1 миллиметра до 1 сантиметра в диаметре.

Мягкие фибромы располагаются на туловище и шее, реже на конечностях. Бывают двух видов:

— множественные или единичные, мягкие мешотчатые образования на ножках

— множественные образования, несколько приподнятые над поверхностью кожи, размером меньше булавочной головки (напоминают “гусиную кожу”)

Критерии, принимающиеся во внимание медицинской комиссией

Критерии тяжести PC оцениваются с учетом варианта течения заболевания

Комиссия МСЭ состоит из нескольких врачей неврологов, и процедура назначения определенной группы требует от пациента прохождения полного обследования, часто в условиях пребывания в стационаре. Как правило, перед тем как получить инвалидность при рассеянном склерозе пациенту придется пройти следующие исследования:

  • иммунологические исследования, определяющие показатели гуморального и клеточного иммунитета крови;
  • компьютерная томография или более информативная МРТ;
  • магнитно-резонансная спектроскопия;
  • суперпозиционное электромагнитное сканирование;
  • лабораторное исследование цереброспинальной жидкости.

В обязательном порядке консультации оториноларинголога и офтальмолога. При наличии психических расстройств пациент дополнительно направляется к психиатру. В итоге, медицинская комиссия будет оперировать, и оценивать такие критерии, как степень сохранения способности к самообслуживанию, процент утраты зрения, тяжесть поражения ЦНС.

Ваш лекарь
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: